Kategorie

Populární Příspěvky

1 Hepatóza
Dyskineze žlučových cest, symptomy a léčebný režim u dospělých
2 Recepty
Vyšetření a diagnostika onemocnění jater
3 Produkty
Dieta při cholecystitidě během exacerbace
Hlavní // Recepty

Wilson-Konovalovova choroba


V současné době se mezi mladými lidmi často vyskytují různé poruchy chování. Někteří hyperaktivita, ostatní - porucha pozornosti, třetí - hypersexualita buď emoční nestabilita, čtvrtý - nekritičnost. Taková porušení v chování rodičů mladých lidí, a po nich - a lékaři poměrně často vysvětlují "přechodného věku", Což je vědecky nazýváno pubertalní období. Taková doba se zpravidla vyskytuje u dívek ve věku od 12 do 16 let a u mladých lidí ve věku od 13 do 17 let.

Pokud uplyne čas, končí období puberty u dívek a chlapců a znamení "přechodného věku" zůstávají nebo se naopak zhoršují, je to jeden z příznaků dalšího vážnějšího onemocnění. Zpravidla způsobuje onemocnění pokles akademické výkonnosti jak ve škole, a pak na střední škole, obzvláště v prvním roce, a rodiče každý den je obtížnější kontaktovat své již dospělé "dítě". Současně jsou mladí lidé a dívky často starší a hrubší vůči starším, často komunikují ve zvýšených tónech, někdy se dostanou do pláčů a situace může komplikovat tím, že dospívající opouští dům.

Pokud se řeč mladého člověka často stane nevšímavým, dochází k narušení koordinace pohybů, k nezvyklému třesu těla, dystonie, které se projevují formou bizarních pohybů končetin, tyto příznaky již ukazují, že je třeba včas odvolat neurolog.

Toto onemocnění bylo nejprve diagnostikováno na počátku dvacátého století, v západním světě, jeho příznaky poprvé popsal vědec a badatel A.K. Wilson, a v domácím lékařství se zabývaly takovými neobvyklými neurologickými onemocněními NA Konovalov, na jehož jméno a takovou nemoc byla jmenována. Patologický gen, který se objevuje v těle pacienta a vyvolává Wilson-Konovalovova choroba, byl objeven relativně nedávno až v roce 1993.

Je spojena s nemocí, kterou studoval Wilson a Konovalov mutace, což často vede ke snížení koncentrace bílkovin v krvi ceruloplasmin, odpovědný za přepravu měď. To vede k nedostatečné dodávce mědi do každé buňky těla a její nerovné koncentrace v této nebo části těla. Pokud se v lidském těle nahromadí nadměrné množství mědi, lentikulární jádra diencefalonu a játra.

Symptomy syndromu Wilsona-Konovalova

Výskyt Wilsonova-Konovalovova nemoci může být dvojí, zejména debut v každé z obou forem se výrazně liší. Pokud patologie ovlivňuje játra, může se pacient následně vyvinout cirhóza, a s neurologickou formou syndromu Wilson-Konovalov je postižen cerebellum a mozková kůra, bazální ganglií. Neurologická forma Wilsonova-Konovalovova onemocnění je charakterizována projevy třes a grimacing, choreiformní pohyby končetin, nástup ataxie, někteří pacienti jsou často pozorováni epileptické záchvaty.

Varianta Wilsonova-Konovalovova onemocnění, v níž se postihuje játra, se zpravidla začíná vyvíjet u dospívajících až od jedenácti let. Neurologická forma se obvykle objevuje po devatenácti letech, kdy pubertační období již skončilo, ale u některých pacientů se Wilsonova-Konovalovova nemoc vyvíjela nejen u mladých, ale penzionu buď věku před odchodem do důchodu.

Neurologické a jaterní poruchy se projevují poměrně se stejnou četností a v nepřítomnosti moderní lékařské léčby se obě formy patologie u pacientů rychle vyvíjejí. Zpravidla se jedná pouze o počáteční stadium Wilson-Konovalovovy nemoci duševní poruchy, ale zároveň i dlouhá léčba pro psychiatry je neúčinná a neprůkazná. Často často debut onemocnění charakterizuje takové příznaky Wilson-Konovalovova syndromu jako horečka a poškození kloubů, vznik hemolytická anémie.

Nadbytečnost mědi v těle, která je charakteristická pro syndrom Wilson-Konovalov, způsobuje souběžné onemocnění jako diabetes mellitus a cirhóza jater, aneuryzma - patologické změny v cévách, Fanconiho syndrom, projevy, které se podobají rachity, zatímco ateroskleróza se rozvíjí urychleně.

Diagnostika syndromu Wilsona-Konovalova

K identifikaci syndromu Wilson-Konovalov je třeba podrobně popsat krevní test, pro kontrolu úrovně v těle měď, ceruloplasmin, zinek. Ale pro vysoce kvalitní testy diagnostické krev není dostatečná, jak je tomu často celý nahromaděné v těle nehromadí mědi v krvi, ale hluboko v tkáních a v krvi jeho číslo, na druhé straně, výrazně nižší, než je obvyklé. U pacientů trpících jaterní formou Wilson-Konovalovova syndromu, tzv jaterní enzymy, jestliže v té době již došlo k porušení prací ledvin. Symptomy Wilson-Konovalovova syndromu se projevují také vizuálními poruchami rohovkové kroužky, jejíž přítomnost může být zjištěna pouze oftalmologem, naznačuje přebytky mědi v těle.

Léčba syndromu Wilsona-Konovalova

K léčbě syndromu Wilson-Konovalov je nyní aktivně používán D-penicilamin, známá a pojmenovaná bankovky. Účinnost léčby je možná pouze s terapií zaměřenou na snížení mědi v těle, která se začala v rané fázi vývoje Wilson-Konovalov syndrom, Při zanedbávaných formách tato nemoc nereaguje na plnohodnotnou léčbu.

Aby se zabránilo dalšímu vývoji, je nezbytné pravidelné sledování správného určení obsahu zinku, mědi a ceruloplasminu v těle. Pravidelná diagnóza syndromu Wilson-Konovalov je nutná, lékařská prohlídka by měla být doprovázena včasným odběrem krve biochemické a obecná analýza, pacient potřebuje neustálé monitorování terapeutem a neurológem.

U většiny pacientů se syndromem se s léčivem provádí pravidelná léčba Wilson-Konovalov syndromem D-penicilamin, pomáhá cítit se téměř normální, vést plnohodnotný způsob života, dokonce i pracovat. Spotřeba této drogy u některých pacientů je doprovázena takovými vedlejšími účinky, jako je lupus-like syndrom (systémový lupus erythematosus), projevy nevolnosti, nefrotický syndrom, pemfigus.

Wilson-Konovalovova choroba

Wilsonova choroba (Wilsonova nemoc) - onemocnění, které má dědičnou patologii, která má vliv na játra a centrální nervový systém, který je výsledkem porušení metabolických procesů v těle mědi. Rám žlutohnědé barvy, tvořený Wilsonovou chorobou na oční duhovce, naznačuje vážné patologické změny.

Wilsonova choroba je poměrně vzácná genetická abnormalita, ve které může měď urychlení práce životně důležitých enzymů, vliv na krevní a žláz s vnitřní sekrecí, a také podílet se na tvorbě hemoglobinu. Proto se v těle objevují určité odchylky spojené s akumulací mědi v buňkách jater a centrálního nervového systému.

Wilson-Konovalovova choroba způsobuje

Wilsonova nemoc je děděna autozomálně recesivním typem, přičemž onemocnění se vyskytuje ve stejném poměru mezi muži a ženami. Nedávno se začaly zvyšovat případy diagnostiky této patologie. Obecně platí, že prevalence Wilsonovy choroby v různých zemích je 1: 30,000, s frekvencí jednoho procenta heterozygotního nosiče. Sňatky mezi blízkými příbuznými zvyšují tuto míru výskytu, což je zvláště pozorováno v regionech, kde jsou vítány.

Wilsonova nemoc je způsobena genetickým defektem je gen, který je lokalizován na chromozomu třináctého a je zodpovědný za intracelulárního transportu mědi, která tvoří základ příčin nemoci.

Zpočátku by se měla projevit genová exprese v placentě, ledvinách a játrech, ale v důsledku různých patologických poruch se vylučuje žluč s mědí, čímž se postupně akumuluje v hepatocytech.

Z potravy do měděné těla (2,5 mg) se nejprve absorbován do střeva, a pak se do jater, se potom váže na ceruloplazminu (protein, který obsahuje měď a je přítomný v krevní plazmě), se pohybuje v séru se dostává do některých orgánů a vylučuje žluči. Nicméně, v Wilsonovy choroby, inkontinence složka mědi 0,2 až 0,4 mg za den, je-li rychlost - 2 mg vede k vyšší akumulaci kovu v těle. Toto snížení vylučování je způsobeno anomáliemi genu hepatocerebrální dystrofie. V důsledku poruch v poskytování speciálního mědi Golgiho aparátu, který zahrnuje ve své ceruloplasminu a následnou selekcí pomocí lysozomy ve žluči, měď se začíná ukládat v hematopoetických orgánů, jako jsou rohovka, jater, ledvin, mozku. Po uložení do jater dochází k sekundární inhibici syntézy ceruloplazminu. Výsledkem je, že hepatocyty podstupují nekrózu a rozvíjejí chronickou hepatitidu, hemolytickou anemii, cirhózu a následně rakovinu jater.

Symptomy Wilson-Konovalovovy choroby

Klinický obraz Wilsonovy choroby je reprezentována několika forem projevů: jaterních, neurologických, psychiatrických, kardiovaskulárních onemocnění, pohybového aparátu, ventrikulární ústrojí a kožních.

Na počátku poškození jater se objevuje nespecifická degenerace mastných kyselin, nekrotické změny v hepatocytech v malém množství, periportální fibróza. Pak s vysokou aktivitou postupuje chronická hepatitida, s žloutenkou, zvýšenými hladinami aminotransferózy a hypergamaglobulinemie.

Pokud se Wilson-Konovalovova nemoc dále rozvíjí, diagnostikují pacienty jaterní cirhózu, u které je exprimována hypertenze v portálních cévách a nedostatek jaterních buněk.

Vzácným projevem Wilsonově-Kovnavalovovy choroby je prudké jaterní selhání. Častěji se objevuje v dospívání a v mladém věku. Vlastnosti, které umožňují to, aby rozlišovat virová hepatitida typu fulminantní je malý, ale zvýšená aktivita transamináz, který je ovládán aktivity AST, mají nízké ceny alkalické fosfatázy, a albumin, ale vysokým množstvím celkového bilirubinu a mědi, jakož i hemoglobinurie.

Častým příznakem Wilson-Konovalovovy nemoci je hemolytická anemie, která vzniká v důsledku obrovského uvolňování mědi z jater. Někdy je játra postižena břišní formou Kerr, což vede k časnému selhání jater. S konstantní přítomností v krvi nad předepsanou mírou mědi a jeho ukládáním do jiných orgánů jsou postiženy ledviny, erytrocyty, mozky, rohovky očí a kostry.

Neurologické projevy Wilson-Konovalovovy nemoci jsou charakterizovány extrapyramidovými, mozkovými a pseudobulbovými poruchami, stejně jako křečovitými záchvaty.

Za prvé, z tvrzené aritmogiperkineticheskaya nebo časná forma Wilsonovy choroby, které se projevují ve formě obecné tuhosti, spastické hyperkineza, které mají athetoid a torzní křečovitý charakter. Svaly umístěné na kmeni, končetinách, stejně jako ty, které se účastní procesů mluvení a polykání, zahrnují tuhost. U těchto pacientů jsou pozorovány dysartrie, amymiová a dysfagie. Lidé s touto formou Wilsonovy nemoci se v pohybu pohybují v řetězci a jejich chůze připomíná odraz. Někdy pacienti zmrazí v nepohodlné pozici. To se vysvětluje paroxysmálním kontrakcí svalů, které se často stává příčinou úplné nehybnosti.

Režim-arigmohyperkinetická forma Wilsonovy nemoci v podstatě začíná sedmi lety a pokračuje do patnácti. Poruchy viscerální povahy se objevují poněkud dříve - s 3-5 lety symptomů jaterní patologie, které jsou zaznamenány před nástupem neurologických příznaků.

Další, flexor-extensor forma Wilson-Konovalovova choroba se projevuje třesem rukou nebo celého těla. Zvýšený jitter je obvykle spojen s vzrušením nebo účelnými akcemi. U některých pacientů je pozorován mírný třes pouze na jedné straně. Všichni pacienti jsou náchylní k svalové dystonii. Během chvějící se-reged formy, tam je snížená inteligence, obtíže řeči a hypomie.

Extrapyramidová patologie je charakterizována mono a hemiparézou, která je diagnostikována v hepatocerebrální dystrofii extrapyramidálně-kortikální formy. Jeho rozdíl od ostatních projevů Wilson-Konovalovovy choroby spočívá v velké porážce mozkové kůry. Klinika takové poruchy se projevuje v epileptických záchvatech, zejména v Jacksonově charakteru, av těžkých porážkách intelektu. Navzdory tomu existují klinické případy, kdy nejsou pozorovány neurologické příznaky, což naznačuje pozitivní průběh Wilson-Konovalovovy nemoci.

Porucha psychiky v hepatocerebrální dystrofii je charakterizována emoční psychózou, změnami v chování a kognitivní aktivitou.

Intravaskulární hemolýza je zaznamenána u 15% pacientů s Wilsonovou chorobou, která prochází dočasnými projevy a samovyšetřeními. Ale předchází to poškození jater po mnoho let. Současně s hemolýzou se objevuje akutní jaterní selhání. V tomto případě má volná měď silně vliv na erytrocyty a hemoglobin.

Poškození ledvin u Wilsonovy choroby nastává jako částečný nebo úplný Fanconiův syndrom, nefrolitiáza a snížená glomerulární filtrace. A to je příčina periferního edému, mikrohematurie a proteinurie. V tomto případě se velmi často vyskytuje v moči valin, threonin, fenylalanin a tyrosin.

Při nanášení mědi v čočce, ve formě prstence Kaiser-Fleischer, se objeví katarakta.

Ze strany CAS je zaznamenáno arytmie a kardiomyopatie. Když jsou ovlivněny svaly a kostra, jsou diagnostikovány artralgie, osteomalacie, artropatie a osteoporóza.

Gastrointestinální projevy Wilsonovy choroby jsou charakterizovány cholelitiázou, pankreatitidou a dermatologickými projevy - purpura cév, zvýšená pigmentace kůže a modré otvory na spodní straně nehtu.

Wilson-Konovalovova léčba onemocnění

Hlavní terapie Wilsonovy nemoci je spojena s odstraněním přebytečné mědi, aby se dále zabránilo jeho toxickým účinkům na celé tělo jako celek.

Na začátku je předepsána strava číslo 5, bohatá na bílkoviny, ale s omezeným obsahem mědi v potravinách.

Hlavní léčba Wilson-Konovalovovy nemoci je zaměřena na užívání léků, které budou měď měnit a odstranit z těla.

Na počátku jmenujte britský antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulární injekci dvakrát denně, průběh až 20 dní a přestávku také za 20 dní. Nebo podávejte tento lék podle jiného schématu: 200-300 mg několik měsíců dvakrát denně, dokud se neprojeví pozitivní účinek. Unitol 5% - v / m 5-10 ml každý druhý den, průběh - 25-30 injekcí, s opakováním za tři měsíce. D-penicilamin je předepsán od 0,3 do 4 g denně, což bude záviset na závažnosti Wilson-Konovalovovy nemoci a exkreci mědi v moči. Tento lék zlepšuje vylučování toxické mědi z těla. Dávkování se provádí každoročně a mění se po kontrole jaterní biopsie.

Na počátku léčby Wilsonovy choroby se po 2-3 týdnech mohou neurologické příznaky zvýšit a funkční stav jater se zhorší a poté se změní na zlepšení po několika měsících nebo dokonce týdnech.

Někdy chronická hepatitida a cirhóza jater úplně zmizí po intenzivní terapii tímto léčivem, což je stanoveno analýzou biopsie.

Indikace pro transplantaci jater jsou fulminantní jaterní nedostatečnost, stejně jako jeho progrese v chronické hepatitidě a cirhóze, pokud je neúčinná farmakoterapie.

Důsledkem Wilson-Konovalovovy choroby je zpravidla postižení pacientů. Při vhodné léčbě však v prvních stádiích onemocnění můžete dosáhnout pozitivních výsledků. A pozdní stadia jsou absolutním vývojem komplikací, při nichž léčba Wilsonovy choroby již nemá významný účinek. Výsledkem je smrtelný výsledek v mladém věku z cirhózy jater nebo selhání jater fulminantního typu.

Wilsonova-Konovalovova nemoc je komplexní záchvat jater a nervového systému

Wilsonova choroba - Konovalova (hepatolentikulární degenerace) - onemocnění, které se vyskytuje v důsledku metabolické poruchy mědi v těle, a to - že je vytvořen přebytek v orgánech, jako jsou játra, ledviny a mozek. Také toxický účinek mědi působí na nervový systém člověka.

Často se první příznaky Wilsonovy choroby objevují u dospívajících nebo ve věku dvaceti let, i když existují případy, kdy je nemoc diagnostikována mnohem později.

Toto onemocnění je vrozené, to znamená, že rodiče působí jako nosiče mutačních genů, které jsou předávány dítětem. Jádrem mechanismu dědičnosti je genetická vada látky, která je zodpovědná za výměnný proces mědi v těle.

Protože tento proces je přerušený, měď se akumuluje v těle a má škodlivý účinek na vnitřní orgány a nervový systém a poškozuje je.

Povaha klinického obrazu

Všechny příznaky onemocnění lze rozdělit do několika skupin.

  • žloutenka - kůže, sliznice a oční bulvy získávají nažloutlý nádech;
  • játra se zvětšují, existuje nepříjemný pocit těžkosti, bolesti pod pravým žebrem;
  • játra přestávají provádět detoxifikační funkci, otravy organismu;
  • teplota těla stoupá někdy až do 39 stupňů.

Poruchy nervového systému a duševní poruchy:

  • existují hyperkineze - pacient se nedobrovolně opakuje pohyby rukou a nohou;
  • může přijít imobilizace;
  • vzniknout záchvaty v důsledku intenzivní aktivace mozkových buněk se vědomí stává nejasným, někdy mdloby nastávají;
  • je porušena polykání reflex;
  • vzniknout poruchy řeči kvůli inervaci jazyka, měkkého patra, rtů, řeči se stávají vágní, zvuky a slova se vyskytují s obtížemi;
  • koordinace pohybů je narušena;
  • jsou zaznamenány depresivních stavů a ​​psychóz, psychóza bude nezbytně doprovázena halucinogenními bludy;
  • úroveň agresivity se zvyšuje;
  • dochází k třesu rukou, nohou a hlavy, které se mohou odehrávat v klidu, stejně jako nedobrovolné grimasy;
  • narušený spánek;
  • paměť se zhoršuje;
  • změna rukopisu.

Je třeba poznamenat, že duševní poruchy jsou pozorovány u 20% všech pacientů.

Porážka vnitřních orgánů a systémů:

  • poruchy v endokrinním systému - snížená sexuální touha, horší potence, v některých případech neplodnost;
  • poškození ledvin;
  • onemocnění oběhem, existuje anémie, porušení procesu koagulace krve;
  • narušení kostního systému - vyvolává osteoporózu, dochází k častým zlomeninám kostí;
  • poškození rohovky - existuje prsten Kaiser-Fleischer, který má zlatavě hnědou barvu;
  • dermatologické patologie - barva kůže se změní, začne se oloupat a stane se suchá;
  • rozvíjí kataraktu.

Formy onemocnění

Existuje 5 forem onemocnění:

  1. Břicho - poškození jaterní tkáně, což vede k předčasné smrti.
  2. Pevný - arytmický hyperkinetický - onemocnění se objeví reaktivně, zatímco muskuloskeletální přístroj, srdeční sval, nervový systém jsou ovlivněny. Několik let po vzniku tohoto onemocnění může dojít k úmrtí.
  3. Chvění - tuhé - nejběžnější forma, udržuje se tělesná teplota v subfebrilu, pozoruje se svalová kontrakce se třesem, postihuje se játra.
  4. Chvění - se rozvíjí od dvaceti do třiceti let, pokračuje po dlouhou dobu, je charakterizován třesem paží a nohou, postupně se vyskytují svalové kontrakce, funkce řeči je narušena.
  5. Extrapyramidní - kortikální - se vyskytuje zřídka, trvá v průměru až osm let, charakterizuje se typické projevy a postupný výskyt paralýzy končetin. Na konci osmiletého období zemře jedna osoba.

Diagnóza onemocnění

Wilsonova choroba je diagnostikována pomocí následujících metod:

  • analýza anamnézy a stížností pacienta - při zjištění prvních příznaků, během přechodného období nebo bezprostředně po narození, které znamení jsou výraznější;
  • analýza životní historie - jestli pacient trpěl játry, GIT, otravou;
  • rodinná historie - zda byl někdo z příbuzných krve nemocný;
  • lékařské vyšetření - palpace břišní k identifikaci bolesti a žluté tóny pleti;
  • klinický krevní test - definuje takové patologie jako anémie, leukocytóza;
  • biochemický krevní test - studie jater, pankreatu, hladiny základních stopových prvků obsažených v krvi;
  • koagulogram - stanovení vlastnosti srážení krve;
  • analýza moči - kontrola genitourinárního systému;
  • krevní test viru hepatitidy;
  • coprogramme - obecná analýza stolice, jakož i identifikace přítomnosti hlístů;
  • genotypizace - stanovení genové mutace, která vyvolala onemocnění;
  • Ultrazvuk břicha vyhodnotit změny jater a stav jiných životně důležitých orgánů;
  • elastrografie - analýza jaterní tkáně pro diferenciaci Wilson-Konovalovovy choroby z patologie, jako je cirhóza;
  • elektroencefalografie a počítačové tomografie - analýza elektrické aktivity v mozku v případě poškození nervového systému;
  • elektrokardiografie - detekce vady v srdečním svalu.

Na fotografii je prsten Kaiser-Fleischer hlavní příznak Wilsonovy choroby

Hlavní příznaky nemoci, stanovení diagnózy - poškození jater, nervového systému, zrakových orgánů - zlatý hnědý prsten kolem duhovky.

Přístup k terapii

Hlavní metoda terapie je konzervativní. Terapie bude zaměřena na snížení koncentrace mědi v lidském těle. Léčba by měla začít okamžitě po provedení diagnózy a nezastavovat až do konce života pacienta. Skládá se z užívání léků, jejichž zrušení nebo snížení dávky je bez vědomí lékaře přísně zakázáno.

Léčba je určena individuálně pro každý jednotlivý případ s ohledem na příznaky a formu onemocnění.

Mezi léky, které se používají k léčbě Wilson-Konovalovovy nemoci, můžeme rozlišit následující:

  • cheláty - neutralizuje a snižuje hladinu mědi v těle;
  • blokátory - zabránit vnikání mědi do krve z čreva a žaludku;
  • imunosuprese - potlačit imunitu, která je aktivována v případě sebe-otravy těla;
  • protizánětlivé léky - zastavit zánětlivé procesy v játrech;
  • skupina multivitaminů, zejména vitaminu B6;
  • přípravky zinku - měď vstupující do těla je snížena;
  • přípravky k léčbě neurologických patologií, například porušení polknutí reflexe, řeči, koordinace pohybů, spánek, agrese, poruchy paměti. Vzhledem k tomu, že způsobují spíše složité vedlejší účinky, spolu s nimi jsou předepisovány posilující činidla a komplexy vitamínů;
  • třes končetin a hlavy, stejně jako grimasy se léčí léky Lorazepam a klonazepam;
  • pro léčbu deprese antidepresiva;
  • hepatoprotektory - látky, které normalizují činnost jaterních buněk;
  • cholagogue přípravky - zvýšit vylučování žluče z těla;
  • antioxidanty - neutralizovat účinek toxických toxinů.

Při psychózách je zapotřebí konzultovat psychiatra. Chirurgická intervence je aplikována v případě, že léčba selhala a transplantace jater je nutná.

Pacienti by měli omezovat stravovací návyky s vysokou koncentrací mědi. Mezi tyto produkty:

Komplikace a důsledky

Pokud léčba není naplánována včas, onemocnění vede k úmrtí. Mezi standardními komplikacemi hepatocerebrální dystrofie lze identifikovat:

  1. Cirhóza jater - vyskytuje se v poslední fázi onemocnění.
  2. Selhání jater - dysfunkce jater způsobená destrukcí buněk.
  3. Ascites - akumulace tekutiny v břišní dutině.
  4. Peritonitida - Zánět peritonea.
  5. Křečové žíly - dochází kvůli zvýšenému tlaku v nádobách.
  6. Rozšíření jícnu, což má za následek vnitřní krvácení. To může být určeno těmito příznaky: zvracení krví, skvrny skvrny v nepřirozené tmavé barvě, pokles krevního tlaku, srdeční kontrakce jsou častější.
  7. Neuropsychiatrický syndrom - projevuje se zmatenost, existují poruchy chování, neuromuskulární patologie.
  8. Nádor jater, je způsobeno systematickým poškozením. Neoplasmus velmi rychle postupuje a prakticky se nevzdává léčby.
  9. Renální nedostatečnost - dochází kvůli porušení filtrace v krvi jedovatých látek.
  10. Pseudopulmonální syndrom - snížení obsahu kyslíku v krvi v důsledku porušení krevního oběhu v plicích.
  11. Nemoci trávicího traktu.
  12. Neplodnost, impotence.

Prevence komplikací

Protože onemocnění je vrozené, metody prevence spočívají v prevenci vzniku komplikací. Co je třeba udělat v tomto případě:

  • navštěvovat specialisty na vyšetření nejméně dvakrát ročně, pokud jsou postiženi, pak častěji;
  • zabraňte kontaktu s dráždivými látkami dráždivými pro domácnost a průmysl, nepoužívejte drogy nebezpečné pro játra;
  • aby vedli zdravý život, ale současně neprováděli těžkou fyzickou námahu;
  • opustit všechny špatné návyky;
  • brát vitamíny;
  • neběží takové onemocnění jater a střeva, jako hepatitida, gastritida, žaludeční vřed a 12 duodenální vřed, zánět slinivky břišní a žlučníku.

Obecně lze říci, že prognóza Wilsonova-Konovalovova onemocnění bude poměrně pozitivní, člověk zůstává schopný a nevyžaduje vnější pomoc. Takový výsledek je však možný pouze v případě, že je nemoc diagnostikována včas a osoba bude podrobena plnohodnotnému kvalifikovanému ošetření.

O nepříznivá prognóza může hovořit v těch případech, kdy je pacient odhalených akutní selhání jater a patologie oběhového systému, jako je hemolýzy - proces poškození červených krvinek.

Wilson-Konovalov syndrom

Zanechat komentář 2.370

Hepatocentrická degenerace je také Wilsonova-Konovalovova choroba, ke které dochází při patologických změnách mědi. Při absenci syntézy je měď uložena v orgánech, především v játrech a mozku. To narušuje fungování takového orgánu a postupně způsobuje vývoj patologie. Vyskytuje se zřídka - podle statistik je zaznamenáno 30 případů na 1 milion lidí. Jmenoval podle lékařů, kteří diagnostikovali tuto nemoc poprvé.

Patologie syntézy mědi v těle se odráží ve zdraví jater a nazývá se Wilson-Konovalovova choroba.

Obecné informace

Porucha tohoto druhu metabolismu má vrozenou podobu. Patologie je vyvolána porušením syntézy bílkovin, kterou minerál přenáší. Geny ATP7 B, které se nacházejí v chromozomu 13, způsobují onemocnění. Přirozená rovnováha přítomnosti mědi v těle je narušena: funkce izolace prvku spolu se žlčou je blokována a jeho úroveň je zvýšena. Pak dochází k rozsáhlé intoxikaci těla. Jsou postiženy játra, ledviny a další orgány. V důsledku toho způsobuje cirhózu jater, která je přítomna ve všech případech tohoto onemocnění.

Formy onemocnění

  1. Břišní - játra jsou vážně postižena, je možný smrtelný výsledek. Často je tento formulář postižen dětmi. Doba trvání onemocnění je 2-3 měsíce až 5 let.
  2. Brzy - postupuje rychle, dochází od dětství. Porušený svalový tonus, pohyby jsou pomalé a skromné. Možné porušení intelektuálního vývoje. Trvá až 3 roky, obvykle má smrtící výsledek.
  3. Nejvíce obyčejná forma je tuhá hmota. Začíná v dospívání, rozvíjí pomalu s možnými stadii remise. Během ostrého relapsu je tuhost pacienta, silný třes, svaly napjaté. Trvá až 6 let.
  4. Chvění - dochází v dospělosti, obvykle až do 30 let. Rozvíjí pomalu - až 20 let. Je charakterizován silným chvěním, zpomalením řeči, změnami duševního stavu a častým výskytem afektivního stavu. Mohou existovat epileptické záchvaty.
  5. Extrapyramid-kortikální je nejvzácnější forma. Charakterizovaný náhlým vývojem cerebrálních a fokálních neurologických příznaků, porušení mozkové funkce pyramidálního systému, parasyze (částečná absence nebo oslabení pohybů) se projevuje. Postupně se zvyšuje duševní porucha, epileptické záchvaty začínají. Zpravidla má letální výsledek za 7-8 let.
Wilsonova-Konovalovova nemoc je výlučně vrozená onemocnění, která se může vyvinout, pokud oba rodiče mají tento gen. Zpět na obsah

Příčiny vývoje

Tvorba Wilson-Konovalovova syndromu předpokládá 100% dědičnost a pouze tehdy, když otec a matka jsou nositeli této poruchy genu. Počátečním zdrojem onemocnění je patologická změna v genu ATP7 B. Bylo zjištěno více než 75 typů poruch. Největší nebezpečí představují ty mutace, které zcela zničí gen. To urychluje průběh onemocnění a vede k vážným formám onemocnění.

Co se děje?

Čím později vzniká Wilson-Konovalovův syndrom, tím pomalejší pokračuje. Obvykle existuje zdravá absorpce mědi v střevním traktu, rovnováha je narušena nepřítomností nebo zhoršením uvolňování mědi z žluče. To způsobuje hromadění stopových prvků v orgánech. Existuje nedostatek nebo úplná nepřítomnost proteinu typu P, který je zodpovědný za přepravu mědi a jeho uvolňování z těla. Měď není součástí ceruloplazminu, který musí být přítomen v krvi, což způsobuje jeho nedostatek.

Porušení výměny mědi vede k jeho nezdravému nahromadění v těle.

Zvýšená hladina mědi způsobuje primární akumulaci v játrech, takže se nemoc často projevuje příznaky jaterní patologie (v 49% příkladů). Typicky se porušení objevuje ve věku 7-11 let, i když je hladina aminotransferáz zvýšena od narození. Nasycení jater mědí není vyjádřeno žádnými příznaky, pak je uloženo v jiných orgánech - ledvinách, srdci, centrálním nervovém systému, mozku. Úroveň mědi se může zvýšit o více než 50krát. Pak jsou na nervové úrovni psychické poruchy, které vznikají po 20-30 letech.

V případech, kdy měď vstupuje do krve ve velkém množství, je připojena k červeným krvinkám a vytváří bílkovinné sloučeniny. Časem se vyvine hemolytická anémie. Pokud je měď uložena na rohovkové membráně, dochází k ní paralelně s projevy symptomů neuronálních poruch.

Symptomy Wilson-Konovalovovy nemoci

Symptomy se mohou projevovat různými způsoby, záleží na obrazu vývoje onemocnění a jeho tvaru. V případě poškození jater v počátečních stádiích, výskytu mastné nespecifické dystrofie, změn hepatocytů a periportální fibrózy. Po uplynutí doby nastává progrese chronické hepatitidy, žloutenka se manifestuje, dochází ke zvýšení aminotransferázy a vzniku hypergamaglobulinémie.

Pokud se Wilsonova nemoc dále rozvíjí, vzniká cirhóza, což se projevuje nedostatečností jaterních buněk a přetrvávajícím poškozením oběhu v portálních cévách. Větší nedostatek jater je zaznamenán jako vzácný příznak. Je to typické pro mladé pacienty a dospívající. Hlavním znakem takového nedostatku bude vysoká aktivita transamináz s převládající aktivitou aspartátaminotransferázy, pokles hladiny albuminu a vysoké množství mědi a bilirubinu.

Wilsonova-Konovalovova nemoc způsobuje dystrofii, změnu barvy oční rohovky, žloutenku.

Vizuálně může být přítomnost nadměrné mědi určena účinkem "kočičího oka" - oční rohovka získává jasnou barvu se zelenožlutou barvou. Lékaři nazývají tento syndrom kroužek Kaiser-Fleischer. Náhlé projevy onemocnění jsou charakterizovány výskytem žloutenky, celková slabost, prudce stoupá teplota, chuť k jídlu zmizí. Jaterní nedostatečnost se vyvíjí okamžitě. Ve většině případů má onemocnění smrtící výsledek. Pokud se onemocnění vyskytne chronicky, projevy mohou být nepřítomné až do 5-6 let. Často onemocnění začíná z léze jaterní tkáně, protože v ní začíná být nanesena měď.

Poruchy jater a neurologie se objevují současně a pokud není včas léčena, existuje riziko vzniku těchto dvou forem onemocnění. Zvýšené hladiny mědi mohou způsobit vznik onemocnění, jako je diabetes mellitus, vaskulární onemocnění, ateroskleróza, syndrom Fanconiho.

Diagnostika

Diagnostiku provádí kvalifikovaný odborník, který okamžitě stanoví počáteční vývoj a průběh onemocnění podle slov pacienta. Především se ukazuje, zda byla přítomna taková diagnóza u rodičů a příbuzných. Proveďte vyšetření rohovky očí, palpace jater. Detekce odbarvení rohovky se vyskytuje v 80% případů bez pomocných prostředků. Poté proveďte laboratorní testy:

  • Pro diagnostiku komplikací onemocnění ve formě anémie se provádí obecný krevní test, protože s touto analýzou nelze diagnostikovat onemocnění. Biochemická analýza krve v přítomnosti onemocnění ukáže významný pokles ceruloplasminu (pod 20 miligramů na deciliter).
  • Zvyšuje se počet ALAT a ACAT. Přesnost takové analýzy je 90%. Stanoví se měď. Je považováno za zvýšené, pokud je množství mikroelementu vyšší než 1500 mg / l.
  • Moč je analyzována na měď. S pozitivním výsledkem je přítomen v množství 100-1000 μg denně.
  • Biopsie jater - analýza jaterní tkáně na kvantitativním obsahu mědi.
  • Někdy se používá metoda nazvaná "měděná značka" - když se do těla zavede speciálně označená měď a pozoruje se její transport a akumulace.
  • Genetický výzkum - používají se markery DNA, které umožňují téměř 100% diagnózu. Hlavní nevýhodou tohoto postupu je obrovská škála genových mutací, které má Wilsonova nemoc.
Zpět na obsah

Léčba

Pozitivní výsledek může ukázat pouze výkon léčby pod dohledem gastroenterologa nebo terapeuta. Hlavním cílem je odstranění přebytečné mědi z těla, přísná kontrola příjmu mědi v těle s jídlem. Léčba může být rozdělena do 3 typů:

Léčba Wilsonova-Konovalovova onemocnění zahrnuje užívání tablet, dieta, chirurgii.

  1. Léčba léčiv zahrnuje použití léčiv, které podporují odstranění mědi z těla pacienta. Používá se nepřetržitě po celý život. Hlavní látkou s léčebným účinkem je penicilamin. Normalizuje proces zpracování mědi a jeho úspěšný metabolismus. Při nepřetržité správné léčbě v průměru po 4 letech většina pacientů (více než 75%) zmizí příznaky onemocnění.
  2. Léčba bez drog je založena na omezení příjmu mědi v těle. Za tímto účelem tzv dieta číslo 5 - Neberte mastné, smažené a kořeněná jídla, a že potraviny, které obsahují velké množství mědi (čokolády, ořechy, fazole), mořské plody, sušené ovoce. Je zakázáno pít alkohol, hepatotoxické léky (nesteroidní protizánětlivé léky, aminoglykosidy atd.). Můžete vypít pouze destilovanou vodu, doporučujeme přestat používat sůl.
  3. Chirurgická léčba je předepsána těm, kteří vyvinuli portální hypertenzi. Transureurální posun jater se provádí. K léčbě žil gastrointestinálního traktu nebo ascitu také používají metody operace. Při fulminantním selhání jater nebo progresivní cirhóze je indikována orthotopická transplantace tohoto orgánu.

Pokud pacient absolutní přesnost absolvuje léčbu, v 80% případů je výhled do budoucna pozitivní. Pacient se zbaví projevů nemoci a v budoucnu se může zapojit do práce. Nepříznivou prognózou může být pouze diagnóza jaterní insuficience.

Možné komplikace

Důsledky, které může vyvolat Wilson-Konovalovova nemoc:

  • Jaterní nedostatečnost nebo cirhóza jater - formace na orgánu jizvy. Ve druhé variantě je postižení jedinou nebo více orgány způsobeno destrukcí hepatocytů (jaterních buněk).
  • Ascites - tekutina se hromadí v peritoneu a v důsledku toho se může vyvinout zánět břicha.
  • Poškození žil v jícnu - zničení integrity stěn v důsledku jejich trvalého tlaku zevnitř a možný výskyt krvácení jako zhoršení patologie. To může být doprovázeno zvracením krve, výkaly černé barvy, poklesem krevního tlaku a zvýšením srdeční frekvence.
  • Hepatální encefalopatie je porucha vědomí, nervové selhání, které se projevuje v důsledku porušení nebo nedostatku nezbytných funkcí jater.
  • Nádor na játrech je hepatocelulární karcinom, který vede k nedostatečné filtraci a následkem je rozsáhlá intoxikace krve.
  • Patologie střeva nebo žaludku v důsledku porušení krevního oběhu.
  • Patologický průběh menstruace je absence pravidelného cyklu, velmi hojný nebo skromný menstruační cyklus, jeho úplná absence.
  • Možná neplodnost v důsledku porážky endokrinního systému.
Zpět na obsah

Prevence

Neexistuje žádná specifická profylaxe proti rozvoji onemocnění. To je způsobeno vrozenou příčinou nemoci, která se narodila v děloze a je přenášena "zděděna" na genové úrovni. Preventivní opatření mohou být zaměřena na prevenci vývoje jakýchkoli syndromů a komplikací onemocnění.

Pro děti je vyžadována pravidelná pediatrická vyšetření (nejméně 3-5krát ročně před dosažením věku 7 let a až 3krát ročně u dětí mladších 15 let). Pokud se objeví i nejmenší výskyt exacerbací, je zřejmý i malý syndrom, vyšetření by mělo být provedeno alespoň dvakrát častěji. Přísná kontrola příjmu potravy, minimalizace produktů obsahujících měď, zakazuje používání léčivých přípravků zakázaných lékařem. Je třeba vést zdravý aktivní životní styl, vzdát se kouření a alkoholu. Je žádoucí užívat multivitamínové doplňky, které zabraňují zánětu jater. Je třeba sledovat stav gastrointestinálního traktu.

Včasná diagnóza pomůže vyhnout se vážným následkům. Konovalovova nemoc by měla být zjištěna i v prenatálním období (před narozením plodu). Taková diagnostika provádí genetik. Toto se nazývá primární prevence. Sekundární bude určení průběhu léčby, aby se zabránilo výskytu onemocnění, a proto jsou prováděny nezbytné analýzy. Po 4-8 letech (délka trvání léčby je individuální povahy) je proveden druhý průzkum. Pacient musí být neustále pozorován ošetřujícím lékařem a musí být registrován v nemocnici.

Wilsonova nemoc

Wilsonova nemoc - dědičná nemoc přenášená autosomálně recesivním typem. Objevuje se v podmínkách mutací v ATP7B genu, který kóduje protein z mědi transportující ATPázu jater. Charakteristickým znakem Wilsonovy choroby je akumulace mědi v různých orgánech a tkáních, většinou v játrech a bazálních gangliích. Wilsonova choroba se může vyskytnout v břišní, rigidní-arytmicko-hyperkinetické, třesové nebo extrapyramidově-kortikální formě. Diagnóza Wilsonovy choroby zahrnuje oftalmologické vyšetření, biochemickou analýzu moči a krve, MRI nebo CT mozku. Základem patogenetické terapie jsou thiolové přípravky, které lze užívat po několik let a dokonce i po celý život.

Wilsonova nemoc

Wilsonova nemoc - dědičná nemoc přenášená autosomálně recesivním typem. Objevuje se v podmínkách mutací v ATP7B genu, který kóduje protein ATP-a z jater vázaný na měď. Charakteristickým znakem Wilsonovy choroby je akumulace mědi v různých orgánech a tkáních, většinou v játrech a bazálních gangliích.

Objevující nemoc - A.K. Wilson, který popsal nemoc v roce 1912, v domácí medicíně - NA. Konovalov. Patogeneze Wilsonovy choroby byla odhalena v roce 1993. Pojem „Wilsonovy nemoci“ také odpovídají: Wilsonovy choroby, onemocnění Westphal-Wilsona dystrofie hepatolentikulární, hepatolentikulární dystrofii, progresivní lentikulární degenerace.

Klasifikace Wilsonovy nemoci

Podle klasifikace N.V. Konovalov rozlišuje pět forem Wilsonovy nemoci:

  • břišní
  • rigidní-arytmicky-hyperkinetické
  • třesoucí se
  • třesoucí se
  • extrapyramid-kortikální

Etiologie a patogeneze Wilsonovy choroby

Gen ATP7B je mapován na dlouhém rameni chromozomu 13 (13q14.3-q21.1). Lidské tělo obsahuje asi 50-100 mg mědi. Denní potřeba mědi pro člověka je 1-2 mg. 95% absorbován ve střevech mědi, se dopravuje ve formě komplexu s ceruloplazminu (jedno sérum globulinu syntetizovaný v játrech) a pouze o 5% ve formě komplexu s albuminem. Kromě toho je ión mědi součástí nejdůležitějších metabolických enzymů (lysyloxidasa, superoxiddismutáza, oxidáza cytochromu C atd.). Wilsonova choroba je porušením výměny dvou procesů mědi v játrech - hlavní biosyntéza medsvyazyvayuschego protein (ceruloplasmin) a vylučování mědi ve žluči, což vede k zlepšování stává nevázaný mědi v krvi. Koncentrace mědi v různých orgánech (nejčastěji v játrech, ledvinách, rohovce a mozku) se zvyšuje, což vede k jejich toxickému poškození.

Klinický obraz Wilsonovy nemoci

Wilsonova choroba je charakterizována klinickým polymorfismem. První projevy nemoci se mohou objevit v dětství, adolescenci, v dospělosti a mnohem méně často v dospělosti. V 40 až 50% případů se Wilsonova choroba projevuje poškozením jater, u ostatních - s duševními a neurologickými poruchami. S účinkem patologického procesu nervového systému je nalezen prstenec Kaiser-Fleischer.

Břišní forma Wilsonovy nemoci se rozvíjí převážně až 40 let. Charakteristickým znakem je závažné poškození jater jako cirhóza jater, chronická hepatitida, fulminantní hepatitida.

Tuhost-arytmicko-hyperkinetická forma Wilsonovy nemoci manifestuje v dětství. Počáteční projevy jsou svalová tuhost, amyma, rozostřená řeč, potíže při provádění malých pohybů, mírné snížení inteligence. Pro tuto formu onemocnění je charakteristický progresivní průběh s přítomností epizod exacerbace a remisí.

Šokující forma Wilsonovy nemoci dochází ve věku od 10 do 30 let. Převládajícím příznakem je třes. Navíc může dojít k bradykinezi, bradálii, závažnému psycho-organickému syndromu, epileptickým záchvatům.

Extrapyramidová kortikální forma Wilsonovy choroby je velmi vzácné. Její začátek je podobný začátku některé z výše uvedených forem. Je charakterizován epileptickými záchvaty, extrapyramidovými a pyramidálními poruchami a výrazným intelektuálním deficitem.

Diagnóza Wilsonovy nemoci

Oftalmologické vyšetření pomocí štěrbinové lampy odhaluje prsten Kaiser-Fleischer. Biochemické studie moči ukazují zvýšené vylučování mědi v denní moči, stejně jako pokles koncentrace ceruloplazminu v krvi. Pomocí vizuálních metod (CT a MRI mozku) dochází k atrofii mozkových hemisfér a cerebellum, stejně jako bazální jádra.

Diferenciální diagnostika

V diagnostice neurologem Wilsonovy choroby je nezbytné pro odlišení od parkinsonismu, Reyeův syndrom, onemocnění Gellervordena-Spatz. Hlavním diferenciálním diagnostickým rysem těchto onemocnění je nepřítomnost Kaiser-Fleischerova kroužku a poruch výměny mědi charakteristických pro Wilsonovu chorobu.

Léčba Wilsonovy nemoci

Základem patogenetické léčby Wilsonovy choroby je podávání thiolových přípravků, především D-penicilaminu nebo unithiolu. Hlavní výhodou tohoto léku je nízká toxicita a možnost dlouhodobého užívání v případě absence vedlejších účinků. To je předepsáno 0,15 g (1 kapsle) za den (právě po jídle), dále na 2,5-3 měsících se dávka zvyšuje na 6-10 kapsle / den (optimální dávka). Léčba D-penicilaminu provedených let a dokonce život s krátkými intervaly (2-3 týdny) v případě nepříznivých událostí (trombocytopenie, leukopenie, akutní žaludeční vřed a tak dále. D.).

Uniothiol je předepsán v případě intolerance (špatná tolerance) D-penicilaminu. Doba trvání jednoho léčebného cyklu je 1 měsíc, po které je léčba přerušena po dobu 2,5 až 3 měsíců. Ve většině případů se zlepšuje celkový stav pacienta, stejně jako regrese neurologických příznaků (tuhost, hyperkineze). V případě hyperkinetické dominance se doporučuje jmenovat malé kúry neuroleptik s rigiditou - levodopou, karbidopou, trihexyphenidyl.

V případě těžkého průběhu Wilsonovy choroby, s neúčinností konzervativního léčení v zahraničí, je transplantace jater využita. Při pozitivním výsledku operace se stav pacienta zlepší, obnoví se výměna mědi v těle. Další léčbou pacienta je imunosupresivní léčba. V dnešním Rusku postupně do klinické praxe (tzv. "Pomocná játra") postupuje zavedení metody biheemoperfuzie s izolovanými živými buňkami sleziny a jater.

Nežádoucí léčba Wilsonovy choroby spočívá v určení stravy (tabulka číslo 5), aby se vyloučily výrobky bohaté na měď (káva, čokoláda, luštěniny, ořechy atd.).

Prognóza a prevence Wilsonovy nemoci

V případě včasné diagnózy Wilsonovy choroby a adekvátní medevsnizhayuschey terapie může normalizovat celkový stav pacienta a výměnu mědi v těle. Konstantní příjem thiolových přípravků podle schématu určeného odborným lékařem umožňuje podpořit profesionální a společenskou aktivitu pacienta.

Aby se zabránilo opakování Wilsonovy choroby, doporučuje se několikrát ročně provádět laboratorní vyšetření krve a moči pacienta. Je třeba kontrolovat následující ukazatele: koncentraci mědi, ceruloplasminu a zinku. Kromě toho se doporučuje biochemický krevní test, obecný krevní test a pravidelné konzultace s terapeutem a neurológem.

Wilson-Konovalovova nemoc: Příznaky, příčiny, principy léčby

Wilsonova choroba - je jedním z dědičných genetických chorob spojených s metabolickými poruchami, zejména mědi. Projevy tohoto onemocnění v časném XX století anglický lékař popsal Wilson (Wilson), a o 50 let později ruský neurolog Konovalov studoval podrobněji a popsal tuto patologii, které lze identifikovat různé formy onemocnění a nabídl jí druhý název - hepatolentikulární dystrofie.

Měď v lidském těle je přítomna ve velmi malých množstvích, ale provádí nejdůležitější funkce. Obvykle by jeho obsah neměl překročit 24 μmol / l (u těhotných žen se koncentrace tohoto prvku může zvýšit téměř dvojnásobně - jsou to fyziologické změny). Když množství tohoto stopového prvku v těle stoupá, začne se hromadit ve vnitřních orgánech a způsobit vážné poškození.

Příčiny Wilson-Konovalovovy nemoci

Příčinou tohoto onemocnění je jediná - genetika, onemocnění je spojeno s vrozeným narušením bílkovin - nosiče mědi. To se dědí autozomálně recesivním typem, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli defektního genu. Pravděpodobnost narození nemocného dítěte v této rodině je 25%.

V průměru se u novorozenců ze 100 000 narodí s Wilson-Konovalovovou chorobou. Riziko dítěte s touto patologií se zvyšuje v populacích, kde jsou běžné příbuzné sňatky běžné. Nemoc je stejně častá u žen a mužů.

Symptomy hepatocerebrální dystrofie

Na rozdíl od mnoha genetických patologií se Wilson-Konovalovova nemoc velmi velmi zřídka projevuje ihned po narození a v raném věku může být náhodně zjištěna. Existují zhoubné varianty toku, kdy se příznaky hepatocerebrální dystrofie objevují u dětí ve věku 5-6 let, prognóza v tomto případě je nepříznivá. Nejčastěji tato onemocnění debutuje u adolescentů a mladých lidí ve věku 11-25 let.

Léčba jater

Metabolismus mědi se vyskytuje v játrech. Když se zvyšuje koncentrace stopového prvku, je zde „otrava“ jater, chronický zánět vzniká, což vede k fibróze (substituce normálních buněk - hepatocytů pojivové tkáně), a pak se k cirhóze. Příznaky tohoto orgánu mohou být velmi rozmanité a zároveň si nespecifické: závažnost a bolest v pravém horním kvadrantu, významné rozšíření jater, žloutenka, poruchy trávení, dlouhotrvající low-horečkou.

Měď, která není vylučována z těla v důsledku metabolických poruch v játrech, se začne usazovat ve všech orgánech, především ledvinách, mozku, zraku.

Porážka nervového systému

Symptomatologie z nervového systému není méně rozmanitá. Možná, že vzhled výrazného svalového tonu, mimovolné pohyby způsobené snížením končetin, obličeje, jazyka, někdy kvůli zlomené řeči a koordinaci pohybů. Dále jsou zjištěny poruchy psychiky: deprese, psychóza, zvýšená agrese, podrážděnost, zhoršení spánku a paměti, ztráta inteligence.

Porážka krevního systému

Pacienti jsou označeny hemoragické symptomy: krvácení z dásní, časté krvácení z nosu, rozšířené žilky, modřiny na těle v důsledku menším nárazům. U krevních testů dochází ke snížení hladiny leukocytů, krevních destiček a hemoglobinu.

Léčba kloubů

Pacienti se stěžují na bolesti kloubů, osteoporózu se vyvíjí v průběhu času, patologické kostní zlomeniny jsou možné.

Poškození ledvin

Měď je uložena v strukturních jednotkách ledvin - nefronů. Patologie ledvin je diagnostikována změnami v analýze moči: výskyt aminokyselin, fosfátů, glukózy, bílkovin, ketonů v těle, zvýšení hladiny kyseliny močové. Tvorba ledvinových kamenů je možná.

Oční onemocnění

Jedním z nejzřetelnějších příznaků Wilson-Konovalovovy nemoci je vzhled kruhu Kaiser-Fleischer. Jedná se o zelenavohnědý kroužek kolem obvodu rohovky, který je často viditelný pouhým okem. Prsten může být roztrhaný - v blízkosti jednoho z tyčí rohovky je pouze jeho část. Tento příznak je zřídka detekován na počátku onemocnění, jeho výskyt naznačuje předepisování procesu, kdy již existují neurologické a jiné poruchy.

Další možné projevy

Depozice mědi se vyskytuje ve všech orgánech bez výjimky, takže změny v jednom či druhém stupni se projevují všude. Kůže na obličeji může získat žlutavě hnědý odstín, stane se suchá, vybledne a otvory pro nehty se stanou namodralé. Pacienti rozvíjejí diabetes mellitus, hypoparatyreózu, mužům je narušena účinnost, u žen je ztráta menstruačního cyklu.

Bohužel první známky onemocnění jsou často velmi nespecifické, takže pacient může být dlouhodobě vyšetřen a léčen ne-specializovanými lékaři, chybí drahocenný čas.

Formy Wilson-Konovalovovy nemoci

V závislosti na tom, které orgány jsou primárně ovlivněny akumulací mědi a rozvíjejícími se příznaky, jsou identifikovány různé formy onemocnění.

Neuropsychiatrické formy

Nejčastěji se vyskytují v dospívání nebo dospívání, stejně jako u dospělých. Je rozdělena podle prevalence klinických projevů na:

  • parkinsonský,
  • pseudosklerotické,
  • dyskinetické,
  • trochaický.

Změny se často začínají v mladém věku a postupuje se bez léčby.

Jaterní formy

Často se objeví na pozadí chronické hepatitidy B cirhózy v dětství před neurologické symptomy, které často dělá jeho debutovat v několika málo letech. To zdůrazňuje nutnost vyloučit Wilsonovu-Konovalovovu chorobu u všech pacientů s chronickou hepatitidou nejasné etiologie.

Diagnostika hepatocelulární insuficience

Diagnostika klinických projevů onemocnění v počátečním stadiu je obtížná.

Při krevní zkoušce je zjištěn nárůst koncentrace mědi, avšak v některých případech je možný paradox - koncentrace mědi, naopak, je snížena, což dokáže lékaře na falešnou cestu v diagnostickém hledání. Současně je snížena koncentrace ceruloplazminu, bílkoviny odpovědné za výměnu mědi.

Analýza moči umožňuje stanovit zvýšenou vylučování mědi močí. Pokud je to nutné, provede se provokativní test s přípravky penicilaminu, což mnohdy zvyšuje vylučování tohoto stopového prvku.

Zkouška od oftalmologa: identifikace prstenců Kaiser-Fleischer se speciální lampou. V raném stadiu onemocnění pouhým okem nemusí být viditelné.

U jaterní biopsie se ve své tkáni objevuje velmi vysoká koncentrace mědi.

Uvedení konečného bodu do diagnózy napomáhá genetickému výzkumu.

Léčba Wilson-Konovalovovy nemoci

Pacienti, u kterých je diagnostikována hepatocelulární nedostatečnost, léčba je předepsána po celý život, ve většině případů musí být užívány denně. Zahájení léčby v časném stadiu onemocnění dává dobré výsledky, je možné dosáhnout úplného vymizení neurologických symptomů a maximalizovat zdraví jater. Lidé vedou plnohodnotný způsob života a jeho trvání je stejné jako u zdravých lidí.

Při této nemoci je nutné předepisovat léky, které pomohou odstranit přebytečnou měď z těla (chelatační činidla) bez poškození ledvin.

  • Látka schopná vázat měď na tvorbu komplexů, které se volně vylučují močí, je penicilamin. Je aktivní složkou přípravků Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol a další.
  • Po mnoho let se Unithiol, který má také komplexní a detoxikační působení, úspěšně použil k léčbě této nemoci.
  • Pro odstranění mědi z těla se používají přípravky obsahující síran zinečnatý (Zincteral, Tsinkit). Tato chemická sloučenina indukuje endogenní látky, které váže měď a brání její absorpci ve střevech, což vede k tomu, že stopový prvek se vylučuje kalorickými hmotami.
  • Tetramothiomolybdenan amonný je dnes považován za nejmocnější léčivo, které snižuje koncentraci mědi. Zabraňuje nejen jeho absorpci z trávicího traktu, ale také jej váže do krevní plazmy. V mnoha zemích se však tato droga dosud v praxi příliš nepoužívá a je ve fázi výzkumu.

Při komplexní terapii hepatocelulární insuficience se používá vitamínová terapie, zejména vitaminy skupiny B, stejně jako antioxidanty, hepatoprotektory a sorbenty.

Dieta

Pacientům je přiřazena tabulka č. 5 pro přípravek Pevzner - strava, která zajišťuje vyloučení potravin, které "zatěžují" játra. Je známo, že s jídlem získává tělo několikrát více mědi než potřebuje, proto doporučujeme odstranit potraviny bohaté na měď ze stravy: savčí a rybí játra, mořské plody, ořechy, fazole, čokoláda, houby, zelení.

Dokonce před padesáti lety Wilson-Konovalovova nemoc vždy vedla k invaliditě a smrti, pacienti často žili až 30 let. Dnes je jednou z mála genetických onemocnění, která postihuje játra, která se úspěšně léčí.

Kterému lékaři se můžete obrátit

Obvykle se jedná o léčbu onemocnění z gastroenterology nebo hepatologa, jelikož jde o poškození jater, které se u většiny pacientů vyskytuje a určuje prognózu. Kromě toho jsou konzultace věnovány genetikovi, oftalmologovi, neurologovi a nefrologovi. Pokud je to nutné, vyšetří se pacient reumatolog, hematolog, dermatolog a endokrinolog. Pouze koordinované akce všech těchto lékařů mohou pacientovi pomoci co nejúčinněji, tak často jsou tito pacienti pozorováni ve specializovaných zdravotnických zařízeních zabývajících se tímto problémem.

Ph.D. Alexej Sergejevič Kotov přednáší o "Wilson-Konovalovově nemoci":

Top