Kategorie

Populární Příspěvky

1 Žloutenka
Přehled nejlepších léků na obnovu jater
2 Recepty
Jaké potraviny jsou dobré pro játra a pankreas?
3 Recepty
De Ritis koeficient
Hlavní // Recepty

Co je to Gilbertův genetický syndrom a jak se léčit nemoci?


Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, steatóza pigmentosa) - benigní onemocnění jater jsou charakteristické epizodické, mírné zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi.

Nemoc je přímo spojena s vadou dědičného genu. Nemoc nevede k těžkému poškození jater, ale vzhledem k tomu, že je založen na syntéze porušení enzym zodpovědný za neutralizaci toxických látek se mohou vyvinout komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbě žlučových kamenů.

Gilbertův syndrom - co to je v jednoduchých slovech

Abychom porozuměli podstatě patologie, je třeba rozvinout funkce jater. U zdravého člověka je autorita dělá základní funkci filtru, tj syntetizuje žluč, která je potřebná, aby rozebrat bílkovin, tuků a sacharidů, se podílí na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje z těla toxiny.

U Gilbertova syndromu není játra schopna úplně přepracovat a odstranit z těla toxický žlučový pigment bilirubinu. To je způsobeno nedostatečnou produkcí specifického enzymu, který je odpovědný za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volné bilirubin se hromadí v krvi a skvrny oční skléry a kůže jsou žluté. Proto je onemocnění obvykle označováno jako chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu zodpovědném za správnou výměnu žlutého žlučového žluči. Průběh onemocnění je doprovázen pravidelným výskytem mírné žloutenky, ale jaterní testy a jiné biochemické parametry krve zůstávají normální. Dědičná nemoc je častěji diagnostikována u mužů a nejprve se projevuje v dospívání a dospívání, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se symptomy onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Syndrom Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a označuje rafinované jaterní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Příčiny

Vědci říkají, že Gilbertův syndrom nedochází na "prázdném" místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který spouští mechanismus vývoje této nemoci. Mezi takové provokující faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, přípravky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikosteroidy;
  • příjem anabolik;
  • dodržování tvrdých diet, hladovění (i pro lékařské účely);
  • dříve chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nervové přetížení, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou vyvolat dehydratace (dehydratace) nebo infekční onemocnění (chřipka, ARVI), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy onemocnění se projevují pravidelně pod vlivem provokativních faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • ikterický syndrom s různými stupni intenzity;
  • slabost, rychlá únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane se neklidným, přerušovaným;
  • tvorba jednoduchých nebo několikanásobných žlutých plaků (xantelasm) v očních víčkách.

Když se koncentrace bilirubinu v krvi může žloutnutí celé tělo nebo vybrané oblasti kůže v nasolabiálních trojúhelníku, nohy, ruce, podpaží. Žluté oko je zaznamenáno s poklesem hladiny bilirubinu. Stupeň žloutenka je také odlišný - od mírného žloutnutí žlázy až po jasnou žloutenku kůže.

Mimochodem, podmíněné známky nemoci, které se ne vždy projevují, jsou:

  • tíha v pravém hypochondriu;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • zvýšené pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargie apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • závažné svědění;
  • nadýmání, plynatost, bolest, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetická choroba má některé vlastnosti proudu. Například, jeden ze čtyř pacientů s Gilbertův syndrom, pozorováno zvětšení jater, tělo vyčnívá z žeberní oblouk-dolů, ale konvenční konstrukce, měkkost nepociťuje. U 10% pacientů má zvětšenou slezinu a komorbidity - dysfunkci biliárního systému cholecystitida. U 30% pacientů je onemocnění prakticky asymptomatická, nejsou žádné stížnosti a onemocnění může zůstat dlouho nezjištěno.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva pokožky a sklera u Gilbertova syndromu určuje přebytek žlutého pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Pokud játra produkuje specifický enzym, který neutralizuje volný bilirubin, zvyšuje se jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že se snadno rozpouští v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, vykazujících neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí účinkem toxických látek. Spolu s krevním řečištěm se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje činnost jater, vylučování žluče a trávicí systém.

U pacientů s Gilbertovým syndromem se zhoršuje játra a zvyšuje se citlivost těla na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vede ke vzniku zánětlivých procesů v žlučového systému, tvorba kamenů ve žlučníku a způsobit nedůležitý zdravotní stav, snížená výkonnost a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Lékař by měl být založen na výsledcích laboratorních a pomocných vyšetření, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a rodinnou historii - to znamená, aby zjistili, zda blízcí příbuzní trpěl onemocněním jater, žloutence, alkoholismu.

Při vyšetření je odhalena žlutá kůže a sliznice, jemnost v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař zohledňuje pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda existují souběžné chronické onemocnění, které způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test Gilbertova syndromu pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubin v důsledku volné nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu bude znamenat hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zůstávají v normálním rozmezí další ukazatele - bílkovina, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moči - nezmění se rovnováha elektrolytů, výskyt bilirubinu naznačuje vývoj hepatitidy, zatímco moč získá barvu tmavého piva.

Analýza výkalů pro stercobilin umožňuje zjistit přítomnost tohoto výsledného konverzního produktu bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu genu zodpovědného za procesy metabolismu bilirubinu.

Test Rimfacin - zavedení 900 mg antibiotika do pacienta způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viru hepatitidy B, C a D u Gilbertova syndromu nejsou určeny.

Potvrďte, že diagnóza pomůže určitým testům:

  • Fenobarbitální test - na pozadí užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test na hladovění - na pozadí nízkokalorické diety je pozorován nárůst hladiny bilirubin o 50-100%.
Metody instrumentálního výzkumu:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálů;
  • duodenální zvuk;
  • studie jaterního parenchymu metodou radioizotopů.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu jater.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom může být stanoven kvůli diagnóze DNA se studiem genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, pokud množství TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosahuje nebo přesahuje 7.

Před zahájením léčby experti doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby byla zajištěna správná diagnóza, protože při léčbě onemocnění se užívají léky s hepatotoxickým účinkem. Pokud lékař-diagnostik udělá chybu, játra budou nejprve trpět touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba schématu je zvolena s přihlédnutím k závažnosti příznaků, celkovému stavu pacienta a hladině bilirubinu v krvi.

Pokud ukazatele nepřímý bilirubin frakce je nižší než 60 U / L, pacient má jen mírnou žloutenku na kůži a žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - lék nepodává. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a udržet dietu, která vylučuje konzumaci mastných, kořeněných, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin, alkoholu.

V této fázi se používají sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a metody fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje uvolnění volného bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Při zvýšení hladiny bilirubin až na 80 mikromolů / l a výše je pacientovi předepsán přípravek Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávce až 200 mg při klepání. Doba léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl zcela vyloučit dietu:

  • konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoliv druh alkoholu.

Důraz je kladen na výživu dietní maso a ryby, cereálie, vegetariánské polévky, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kysané mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud se hladina bilirubinu dále zvyšuje, dochází ke zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje režim léčby:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podání roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů;
  • příjem enzymů, které zlepšují trávení;
  • čisticí prostředky na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normate, Dufalac).

V závažných případech se albumin podává intravenózně nebo se provádí krevní transfúze. V této fázi je strava pacienta přísně kontrolována, z ní jsou odstraněny všechny potraviny obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské polévky, obiloviny, sušenky, mléčné výrobky bez obsahu tuku.

Během období remise, kdy nejsou k dispozici žádné akutní příznaky onemocnění, předepsaný udržovací terapii zaměřené na obnovení funkce žlučového systému, prevenci žluč stasis a tvorby kamenů. Za tímto účelem doporučujeme použití přípravků Gepabene, Ursofalk nebo bylinných odvarů s choleretickým účinkem. Přísná omezení ve stravě během tohoto období tam, ale pacient by se měli vyvarovat alkoholu a potraviny, které mohou vyvolat vzplanutí.

Pravidelně, dvakrát za měsíc se doporučuje provádět slepé sondování (tjubazh). Postup je nezbytný pro odstranění městnavé žluče, spočívá v příjmu xylitolu nebo sorbitolu na prázdný žaludek. Poté lehněte na teplou láhev na pravé straně po dobu půl hodiny. Postup se nejlépe provádí v den volna, protože je doprovázen vzhledu volné stolice a častých výletů na toaletu.

Služba v armádě

Mnozí mladí lidé se ptají, zda se s Gilbertovým syndromem ujímají armády. Podle plánu onemocnění, který podrobně popisuje zdravotní požadavky odběratelů, jsou pacienti s genetickou žloutenkou vyzváni k naléhavé vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro odklad nebo uvolnění z odvodu.

Současně však dochází k výhradě, podle níž musí být mladému muži poskytnuty zvláštní podmínky služby. Strážce s Gilbertovým syndromem by neměl být hladný, vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi je z vojenského hlediska, je téměř nemožné, aby tyto požadavky splnit, aby poskytly všechny nezbytné požadavky mohou být pouze v sídle, kde se obyčejní vojáci dostat problematické.

Zároveň diagnóza Gilbertova syndromu slouží jako základ pro odmítnutí přijetí do vyšších vojenských institucí. To znamená, že pro profesionální služby v ozbrojených silách jsou mladí lidé uznáváni jako nevhodní a lékařská komise jim neumožňuje absolvovat přijímací zkoušky.

Lidové prostředky

Genetická žloutenka je jednou z onemocnění, při které je používání lidových léků uvítáno mnoha odborníky. Zde je několik populárních receptů:

Kombinovaná směs

Léčivá směs se připravuje z stejného objemu medu a olivového oleje (každý 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uchovává se v chladničce. Před příjmem míchat s dřevěnou lžící a 15-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale musí být provedena nejméně týden, aby se pozitivní výsledek opravil.

Bifteková šťáva

Listy rostliny jsou sklizeny v květnu, během období květu, v tomto okamžiku obsahují největší množství užitečných látek. Stonky lopuch čerstvé mleté ​​pomocí gázy vymačkané šťávy, se ředí na polovinu s vodou a brát 1ch.l. před jídlem po dobu 10 dnů.

Gilbertova nemoc: symptomy a léčba

Nemoc Gilbert - hlavní příznaky:

  • Slabé stránky
  • Nevolnost
  • Ztráta chuti k jídlu
  • Nadýmání
  • Belching
  • Průjem
  • Hořkost v ústech
  • Bolest v břiše vpravo
  • Zácpa
  • Pálení žáhy
  • Slizniční slídnutí

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje jako trvalé nebo dočasné zvýšení hladiny bilirubin, žloutenka v krvi a také u některých dalších zvláštních příznaků. Je třeba poznamenat, že Gilbertova nemoc, jejíž příznaky musí pacient trpět určitou periodicitou, je zcela nezdravé onemocnění a navíc nevyžaduje zvláštní léčbu.

Obecný popis

Gilbertův syndrom, který je rovněž určen jako jednoduchá rodiny Holem, nekonjugovaný hyperbilirubinémií idiopatický, ústavní hyperbilirubinemie nebo žloutenku nehemolytické rodiny, je pigment steatózou. Je tvořen přerušovaný střední zvýšení hladin bilirubinu, což zase přispívá k porušení jeho intracelulární transport přímo na křižovatce ní a kyseliny glukuronové. Také steatóza pigment může být vytvořen v důsledku nižšího rozsahu hyperbilirubinémie, vznikající v důsledku vystavení fenobarbitalu, nebo v důsledku autosomálně dominantní dědičnosti.

Jinými slovy, hlavním důvodem výskytu Gilbertova syndromu je geneticky zjištěný nedostatek určitého enzymu v játrech, který se podílí na procesu metabolismu bilirubin.

Podmínky nedostatku tohoto enzymu neumožňují vázání bilirubin v játrech, což vede ke zvýšení jeho hladiny v krvi a následnému vzniku žloutenky. Je pozoruhodné, že bilirubin je od příchodu na vyšší úrovni v případě Gilbertova příznaku. Mezitím jsou všechny novorozenci náchylní k výskytu fyziologické žloutenky s odpovídajícím vysokým obsahem bilirubinu, a proto v některých případech je onemocnění zjištěno v pozdějším věku.

Gilbertův syndrom: příznaky

Vzhledem k hlavním příznakům této nemoci je třeba poznamenat, že jsou zpravidla nestabilní. V tomto případě dochází k manifestaci a exacerbaci příznaků s fyzickou námahou (cvičením), stresem, hladem, užíváním určitých druhů léků, alkoholem. Mohou také hrát roli onemocnění viru (ARI, chřipka, hepatitida atd.).

Hlavním příznakem je tvorba slabého ikteru (jak jeho lékaři určují při ikterismu) sklery, mezitím výskyt žloutenka mezi pacienty má jediný vzor manifestace. Případy částečného zbarvení nohou a dlaní, nasolabického trojúhelníku a páteřních oblastí však nejsou neobvyklé.

Více než polovina případů vznikají dyspeptických podávání stížností povahy, zejména v nepřítomnosti nevolnost a chuti k jídlu poruchy ve stolici (průjem, zácpa), říhání a nadýmání, pálení žáhy a hořkost v ústech. Žloutenka může ovlivnit nejen kůži, ale i sklera očí, sliznic. Je zcela pravděpodobné, že může dojít k průběhu onemocnění standardním projevem, tj. Ve formě, která je typická pro zdravé lidi.

Někdy Gilbertova nemoc může být doprovázeno únava a nepohodlí vznikající v játrech, který, mimochodem, je zvýšena o 60% z celkového počtu pacientů (10% plochy charakteristické zvyšuje slezina).

Vzhledem k tomu, že hlavním příznakem, který umožňuje diagnostikovat tuto chorobu, je zvýšená hladina bilirubinu v krvi, pak se použije vzorek s použitím fenobarbitalu. Po jeho přijetí za přítomnosti Gilbertova syndromu klesá hladina bilirubinu v krvi.

Gilbertova choroba: léčba

Jak jsme již poznamenali, specifický typ léčby Gilbertova syndromu se nevyžaduje a onemocnění není pro pacienta nebezpečné. Mezitím je pro jeho detekci přiděleno množství laboratorních studií, analýz a vzorků. Soulad s určitým rozvinutým režimem podporuje udržení bilirubinu v normě nebo na úrovni s mírným zvýšením ukazatelů, které nevyvolávají projevy nemoci.

Gilbertův syndrom umožňuje vyloučení fyzických zátěží, stejně jako odmítání konzumovat tučné potraviny a alkohol. Na počátku období zesílení onemocnění je předepsána šetrná strava (č. 5), terapie vitaminem a přípravky pro odtok žluče. Systémově by podle lékařského předpisu měly být užívány léky, které mají zlepšit funkci jater.

Pro diagnostiku onemocnění a určení vhodného průběhu léčby je zapotřebí konzultace s několika specialisty: terapeut, genetik a hematolog.

Pokud si myslíte, že máte Gilbertova nemoc a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak Vám mohou pomoci lékaři: terapeut, hematolog, genetik.

Také doporučujeme použít naši on-line diagnostickou službu, která na základě příznaků vybírá pravděpodobná onemocnění.

Cholecystitida je zánětlivé onemocnění, které se vyskytuje v žlučníku a je doprovázeno výraznými projevy příznaků. Cholecystitida, jejíž příznaky se vyskytují, jako skutečná samotná nemoc, řádově 20% dospělých, může proudit v akutní nebo chronické formě.

Dyskineze žlučových cest je onemocnění trávicího traktu, jehož vývoj je ovlivněn fungováním žlučovodů. Výsledkem je, že žlučník vstupuje nesprávně do dvanáctníku, což způsobuje nerovnováhu trávicího systému. V lidském těle onemocnění postupuje obvykle sekundárně, na pozadí porážky jiných zánětlivých procesů žlučníku. Pozoruhodná je skutečnost, že se může projevit z nestabilního mentálního stavu člověka.

Povrchová gastroduodenitida je gastroenterologické zánětlivé onemocnění, které postihuje stěny žaludku, sliznice a tenkého střeva.

Giardióza u dětí - je parazitní patologie vyvolaná jednobuněčným mikroorganismem - lamblia. Nemoc je považován za jednu z nejčastěji diagnostikovaných u dětí ve věkové kategorii dětí. Existuje několik mechanizmů pronikání patologického činidla do těla dítěte - nejčastěji se jedná o cestu jídla. Hlavní rizikovou skupinou jsou děti ve věku 3-4 let.

Gastroenterokolitidu (otrava jídlem) - onemocnění zánětlivého charakteru, což vede k poškození gastrointestinálního traktu, lokalizované převážně v tenkém nebo tlustém střevě. Představuje velké nebezpečí způsobené případnou dehydratací těla v nepřítomnosti dostatečné kontroly. Je charakterizován rychlým spuštěním a rychlým proudem. Zpravidla se 3-4 dny, pokud jsou dodržovány doporučení lékaře, stejně jako stanovení vhodné léčby, ustupují příznaky onemocnění.

S pomocí fyzických cvičení a sebekontroly může většina lidí bez léku.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stala spouštěcím faktorem charakteristických příznaků může být velký počet predisponujících faktorů, jako je zachování nezdravý životní styl, nadměrné cvičení, chaotický příjem drogy a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, není považován za onemocnění a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test nezaznamená zvýšenou hladinu bilirubinu.

V USA asi 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle Národního ústavu zdravotnictví - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu na 80%, což je důvod, proč jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - je mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn ve stejném chromozómu ve stejném místě, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou anomálií genu se stává nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné držet patronát žlučových cest - zabraňuje stagnaci žluči a tvorbu žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Nemoc Gilbert: Jak zacházet, diagnóza, znaky, stupně a stupně, kolik žije?

Gilbertův syndrom (syndrom Gilbert) - nad touto genetickou chorobou pečene vědci bojují déle než dvanáct let. Vypadá jako:

  • růst hladiny bilirubinu v krvi,
  • Botkinova nemoc,
  • jiné specifické příznaky.

Ve špatné variantě se toto dědičné onemocnění neléčí, avšak v dobré formě je udržováno v dlouhodobé remisi lékařskými přípravky.

Co je to Gilbertův syndrom (nehemolytická rodinná žloutenka)?

Jedna ze složek lidské krve - bilirubin, se objevuje jako důsledek rozpadu červených krvinek a zároveň vykonává funkci jednoho z barviv v žluči.

Co je Gilbertův syndrom v jednoduchých termínech? Onemocnění jater, která je dědičná.

  • přímý. Je tvořena játry z nepřímého hemoglobinu.
  • nepřímé. Vzniká z hemoglobinu krve přes systém retikulo-endotec.

Celkový index bilirubinu se nazývá obecný. U Gilbertova syndromu je celkový index bilirubinu významně odlišný od normálu. Je zajímavé, že zbývající hodnoty krevních testů zůstávají uvnitř. V zásadě je diagnóza stanovena ve věku od 3 do 12 let. Dívky jsou třikrát častěji vystaveny nemoci než chlapci.

Příčiny Gilbertova syndromu

Osoba má dvě kopie genu, které přímo ovlivňují výskyt Gilbertova syndromu. Nejběžnější situací je jeden zkreslený gen. Úroveň bilirubinu u lidí s takovou odchylkou se může neustále měnit, ale známky ikteru nejsou vyjádřeny. Pokud má pacient dva zkreslené geny, je zaručena přítomnost hemolytické žloutenky.

Hlavní příčiny nemoci:

  • mutace genu, který se podílí na produkci bilirubinu;
  • komplikace základního stavu těla (za přítomnosti onemocnění) vedlejšími faktory, jako je prudké narkóza, nervové napětí, špatné návyky nebo přenášené virové infekce;
  • užívání léků spojených s aktivaci enzymu - glukuronyltransferázy (paracetamol, aspirin, kofein, levomiticin).

Foto: Porušení záchvatu bilirubinu hepatocyty

Klinická klasifikace onemocnění

Klinická klasifikace Gilbertovy nemoci podle:

  1. Ze spojení s nemocemi:
    • se zásadním chvěním;
    • bez zásadního chvění.
  2. Z průběhu onemocnění:
    • ikterický;
    • dyspeptický;
    • skryté;
    • asthenovegetative.
  3. Genotyp:
    • heterozygotní nosič;
    • homozygotní vozík.
  4. Stavy neutralizující jaterní funkce:
    • s uloženou funkcí;
    • se sníženou funkcí.
  5. Podle původu:
    • vrozené - postupuje bez stimulujících faktorů;
    • Manifesting - vzniká jako důsledek virové infekce.
  6. Podle povahy proudu:
    • exacerbace;
    • odpuštění.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Obvyklá forma této nemoci nepředstavuje ohrožení lidského života. Hlavním nebezpečím je:

Nositel Gilbertova syndromu to dá svým dětem.

Dědičnost je hlavním ukazatelem projevu této nemoci. V pokročilé a komplikované formě syndromu je možná hepatóza jater - onemocnění spojené s selháním při tvorbě určitých enzymů v játrech.

Symptomy a příznaky Gilbertovy nemoci

Třetina pacientů je náchylná k zbarvení kůže a očí ve žluté - to je jediný známka onemocnění. Tam jsou profesionálové, kteří uvažují, že neexistují žádné jiné příznaky, nabízejí odstoupit z kategorie onemocnění a somatických patologií přidělený odchylek, které jeho tělo přizpůsobených a zda funguje správně.

Krev a bilirubin

  1. Poruchy ve fungování gastrointestinálního traktu:
    • horká chuť v ústech;
    • tíha v žaludku;
    • plyny;
    • problémy s chuť k jídlu;
    • zvětšení jater;
    • pálení žáhy, nevolnost, zvracení;
    • ztmavnutí moči a zbarvení stolice;
    • Průjem nebo potíže s pohybem střev.
  2. Neurologické poruchy:
    • problémy se spánkem;
    • bolesti hlavy, závratě;
    • třesání končetin;
    • apatie, slabost, nervozita;
    • záchvaty paniky.
  3. Další funkce:
    • otok;
    • hypotenze;
    • svědění;
    • zvýšené pocení;
    • búšení srdce;
    • bolest ve svalech a kloubech;
    • zimnice;
    • dýchavičnost, dušnost.

Neznatelné příznaky jsou léčeny zastavením nepříjemných pocitů.

Metody diagnostiky onemocnění

Vzhledem k tomu, že diagnóza je provedena v raném věku, léčba provádí pediatr.

  1. Shromažďování informací o pacientovi (přenášená onemocnění, zda byly léky užívány, zda došlo k úrazům nebo chirurgickým zákrokům).
  2. Vizuální kontrola.
  3. Laboratorní testy:
    • krev (obecné, biochemické složení, koagulace, obsah bilirubin v Gilbertově syndromu);
    • moč.
  4. Vyšetřování pro zjištění příčinného faktoru:
    • analýza hepatitidy;
    • genetickou analýzu Gilbertova syndromu.
  5. Funkční diagnostika:
    • Ultrazvuk všech orgánů břišní dutiny;
    • CT a MRI jater;
    • měření elasticity jater pro detekci postižených tkání.
  6. Biopsie jater.

Pro diagnostiku nejsou vždy nutné všechny metody. Často se stává doktor - pediatr:

  • souhrn všech projevů onemocnění,
  • krevní test.

Pokud jsou příznaky nepřesné, lékař bude potřebovat další testy.

Pro sledování průběhu onemocnění a studium reakcí na léky musí pacient pravidelně podstupovat diagnostické postupy. Včasné diagnostické postupy sníží závažnost příznaků a omezí riziko komplikací.

Léčba Gilbertova nemoci

Léčba léky

Přípravky, které jsou předepsány pacientům, mají za cíl chránit játra a eliminovat příznaky žloutenky.

Tradiční medicína

Nejčastějším způsobem, jak zacházet s metodami "babičky", je nahradit pravidelný čaj bylinným odvarováním. Byliny, které lze vařit:

Dieta a výživa s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom choroba nebo léčit úplně nemožné, ale zhoršení byly minimální, protože remise trvala déle, bude pacient muset nainstalovat určitý životní styl. Výživový plán je základem formulace terapie. Vyvíjí se speciální dietní menu. Diety pro intenzivní úbytek hmotnosti nebo sadu svalové hmoty jsou zcela vyloučeny. Mimo jiné musí pacient:

  • vyhnout se stresovým situacím a nervovému přetížení,
  • dodržovat režim dne,
  • vyloučit výkonové sporty.

Můžete také zvážit následující typy diet:

Prevence

Vzhledem k tomu, že nehemolytická rodinná žloutenka je genetickým onemocněním, neexistují proti tomu žádné preventivní metody. Člověk neví, jaké nemoci má genetickou predispozici, dokud nezpůsobí spouštěcí faktor. Optimálním řešením je vynechat provokující faktory:

Navíc s Gilbertovým syndromem je nutné:

Nemoc Gilbertova: příčiny a metody terapie

Genetické choroby jsou problém, s čím se vědci potýkají, a to ne za první desetiletí. Co je to Gilbertův syndrom? „Rozbití“ gen od jednoho rodiče se přenáší na plod, a dříve nebo později se vyvíjí somatické patologie, v nejhorším případě - nevyléčitelný, v nejlepším případě - udržovány v dlouhodobé remisi s léky. Příklad takové patologie lze nazvat Gilbertovou nemocí, jejíž symptomologie je poměrně výrazná.

Gilbertův syndrom - co to je?

Před zvážením symptomů a léčbou nemoci je důležité pochopit, co to je.

Jako součást naší krve je důležitý prvek - bilirubin, který vzniká během rozkladu krevních buněk - červených krvinek a je také jedním z žlučových pigmentů. Může být nepřímý a přímý: první je tvořen hemoglobinem krve přes retikulo-endotelový systém, druhá játra se tvoří z nepřímého hemoglobinu. Soubor ukazatelů přímého a nepřímého bilirubinu se nazývá obecný.

Obvykle je množství přímého bilirubinu až 16,5 μmol / l, nepřímo - až do 5,1, celkem - 8-20,5 μmol / l.

Gilbertův syndrom je charakterizován zvýšením množství bilirubinu v krvi na 100 μmol / l, přičemž množství nepřímého bilirubinu v krvi je více. Je pozoruhodné, že indexy všech ostatních krevních testů zůstávají v normálních mezích.

Nemoc se projevuje v dětství a dospívání, nejčastěji je diagnostikována u dětí ve věku od 3 do 12 let. A chlapci jsou třikrát častěji nemocní než dívky.

Zajímavé! Patologie byla objevena před více než sto lety, v roce 1901, ale během této doby nebyla pro ni nalezena žádná léčba.

Symptomy onemocnění

Ve většině případů je jediným projevem onemocnění barvení kůže, sliznic, bílkovin sklery a očí v žlutavě zbarveném odstínu. Vzhledem k tomu, že se neobjevují jiné příznaky, někteří lékaři navrhnou, aby Gilbertův syndrom nebyl považován za somatickou patologii, ale za anomálie organismu, ke kterému organismus upravoval a fungoval normálně.

Nicméně, někteří pacienti si stěžují na symptomy doprovázející onemocnění a ačkoliv je obtížné určit vztah mezi onemocněním a níže popsanými znaky, jsou zaznamenány následující příznaky:

  • funkční poruchy nervového systému: emoční labilita, nespavost, závratě, vegetativní poruchy;
  • funkční poruchy trávicího systému: nevolnost, pálení žáhy, změny chuti k jídlu a stolice, nadýmání, hořká chuť v ústech.

U všech neobvyklých symptomů onemocnění se používá symptomatická léčba, tj. Léky, které využívají nepříjemných pocitů - bolest, nevolnost, průjem.

Provokátoři této nemoci

Jak je známo, Gilbertova nemoc pochází z genetického rozpadu v těle. Nicméně, žádná patologie neexistuje bez provokujícího faktoru.

Prokokautorem Gilbertovy nemoci může být:

Emocionální napětí, dokonce "pozitivní", prodloužený pobyt ve stavu vnitřního napětí, neurózy, deprese. Někdy ostré násilné vzrušení, strach, mohou působit jako provokatér.

Fyzický stres - Každá zátěž na těle, ke kterému nebyl připraven. Může to být fyzické cvičení, tj. Intenzivní trénink v tělocvičně nebo zatížení adaptivních funkcí těla, například s výraznou změnou klimatu. Fyzický stres pro tělo ženy se může stát těhotenstvím, obzvláště pozdě. Také v roli provokatéra mohou být zranění nebo chirurgické zákroky.

Užívání léků:

  • anabolické steroidy;
  • glukokortikoidy.

Katarální onemocnění těla - Jakákoli silná virovou nebo bakteriální infekce má silný účinek na imunitní systém, který je schopen "aktivovat" skryté genetické patologie. Zvláště nebezpečné jsou takové nemoci jako:

  • chřipka;
  • virové hepatitidy;
  • SARS střední a těžké závažnosti.

Nesprávná strava, což způsobuje zatížení jater. Je pozoruhodné, že provokujícím faktorem může být přejídání a nedostatek kalorií. Stejný podtyp faktorů zahrnuje nadměrnou spotřebu alkoholu.

Pokud se někdo z blízkých příbuzných potýká s touto patologií, je nutné se ujistit, že jeden z výše popsaných faktorů se nestane provokativní. Vzhledem k věku, ve kterém se patologie projevuje, je důležitější říci, že rodiče by měli sledovat projev a vývoj této nemoci.

Jak se choroba vyskytuje?

Ve většině případů se onemocnění vyskytuje v latentní podobě, tj. Pacient nemá žádné příznaky, ani žloutnutí kůže a očních bílkovin.

Od remise se Gilbertova nemoc může vyvinout na exacerbace, jehož hlavním příznakem je žloutenka, zvláště pokud je hladina nepřímého hemoglobinu příliš vysoká. Pacienti si mohou stěžovat na těžkou a bolestivou bolest vpravo, bolest, zácpa a průjem. Vysoká hladina bilirubinu v krvi negativně ovlivňuje funkci centrálního nervového systému, takže člověk zažívá slabost, bolesti hlavy a podrážděnost.

Klinický obraz pacienta ve stavu exacerbace tedy sestává ze tří složek:

  • žloutenka;
  • porušení gastrointestinálního traktu;
  • příznaky slabosti nervového systému.

Gilbertova nemoc opět vstoupí do stavu remisí a takové střídání exacerbací a latentních forem může trvat po celý život.

Při nepříznivém průběhu onemocnění může onemocnění vést k patologickým stavům, jako je cholelitiáza, chronická hepatitida, dvanáctníkové vředy.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že Gilbertova nemoc je diagnostikována jako dítě, diagnostiku a léčbu obvykle provádí pediatr.

Diagnostický proces zahrnuje několik kroků:

  1. Shromažďování anamnézy pacienta, zjištění informací o tom, jaké nemoci již pacient trpěl, jaké fyzické patologie jsou v příštím rodu. A také informace o tom, co by mohlo vyvolat onemocnění: zda pacient bere nějaké léky, zda trpěl traumatem, zda byly chirurgické zákroky tolerovány.
  2. Vyšetření pacienta - studium barvy kůže na žloutnutí, palpation jeho břicha a hypochondria.
  3. Laboratorní výzkum:
  • obecný krevní test - je zváženo množství hemoglobinu, ukazatel onemocnění je zvýšení jeho hladiny o více než 160 g / l;
  • biochemické složení krve - bilirubin (s mírným zvýšením nemoci), ALT, AST, cholesterol, celkový protein (s normálními onemocněními;
  • koagulogram - indikátor koagulace krve (u onemocnění lze mírně snížit);
  • analýza moči - považuje se bilirubin (s přítomností onemocnění);
  • specifické vzorky antibiotik, fenobarbitalu, kyseliny nikotinové.
  1. Studie identifikující provokující faktor:
  • analýza všech druhů hepatitidy;
  • PCR je test pro stanovení defektů v DNA.
  1. Funkční diagnostika:
  • Ultrazvuk všech orgánů břišní dutiny;
  • CT a MRI jater;
  • elastografie jater za účelem odhalení tkáňové fibrózy.
  1. Biopsie jater.

Pro diagnostiku nejsou nutné všechny metody. Nejčastěji lékař potřebuje pouze klinický obraz a laboratorní krevní testy pro diagnózu. Pokud je však obraz příznaků zkreslený, lékař potřebuje další údaje pro diferenciální diagnostiku.

Důležité! Při plánování těhotenství u páru, ve kterém jeden z budoucích rodičů trpí touto chorobou, je důležité obrátit se na rodinnou plánovací kancelář a genetiku o vyčerpávající konzultaci.

Dieta a životní styl

Terapie zaměřená na kompletní léčbu Gilbertovy nemoci neexistuje. Pacient potřebuje vyvinout způsob života, v němž budou minimalizace exacerbací a odpuštění bude dlouhé a trvalé.

Hlavní důraz při přípravě terapeutického plánu je věnován nutričnímu plánu. Různé diety jsou eliminovány, aby rychle zhubla nebo získala svalovou hmotu. Jídlo by mělo být vyvážené a zdravé.

Jako ideální stravu můžete použít "Tabulku č. 5", která upravuje doporučení pro vaše chuťové preference. Je přísně zakázáno pít alkohol, čerstvé pečení, masné maso a ryby, šťovík, špenát.

Základem stravy by měly být zeleninové polévky, libové maso, kaše, sladké ovoce, tvaroh, žitný chléb.

Kromě toho se musí člověk chránit před stresem a nervózním přetížením, nezajímat se o těžké sporty, pozorovat spánek a odpočinek.

Léky

Všechny léky předepsané pro Gilbertovou nemoc jsou předepsány k ochraně jater a odstranění příznaků žloutenky.

Do počtu určených přípravků zadejte:

  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Lidové recepty

Nejjednodušší způsob, jak používat tradiční medicínu v případě Gilbertovy nemoci, je nahradit jednoduchý čaj odvar z léčivých bylin. Připravte to velmi jednoduše: v misce potřebujete vařit vodu, přidejte hrst suchých rostlin, odstraňte z tepla, zakryjte a nechte vařit. Vezměte alespoň třikrát denně, můžete se ředit teplou vodou.

V případě Gilbertovy nemoci mohou být použity následující bylinky:

  • nealkohol;
  • berry;
  • růžové boky;
  • bodlák mléčný;
  • stigma kukuřice.

Důležité! Neberte jednu složku léku po dobu delší než 10 dní, musíte změnit recepty nebo použít hotové poplatky za lékárnu a vypít je podle návodu k použití.

Jako metody tradiční medicíny můžete použít následující recepty:

  1. Ve láhvi olivového oleje přidejte med a džus 2-3 citrony. Lahvičku důkladně promíchejte a nechte ji naplnit na chladném místě. Jíst před jídlem 3-4krát denně na jednu lžíci.
  2. Vezměte hrnky shromážděné v květnu a vymačkejte z nich šťávu. Napijte dvě čajové lžičky třikrát denně po dobu 7-12 dní.
  3. Dobrý efekt poskytuje bříza - chaga. Na 15 částech houby je nutné vzít 1 díl propolisu, míchat s mixérem a nalijeme 1 litr vroucí vody. Trvejte, vypusťte a přidejte bílou hlínu. Před jídlem se podává lžíce třikrát denně přesně 20 dní.

Lidová medicína vykazuje dobré výsledky, ale hlavním způsobem terapie je vyhýbání se stresům, nachlazení a vyvážené výživě.

Prevence

Gilbertova nemoc je genetické onemocnění, takže neexistují žádné metody prevence. Faktem však je, že člověk určitě nemůže vědět, jaké genetické choroby se v jeho těle skrývají, dokud provokující faktor nezjistí klinický obraz onemocnění kliknutím na "spouštěcí mechanismus".

Proto je pro každého člověka nejlepším řešením vyhnout se provokativním faktorům: vyvážené a středně stravitelné, aby se zabránilo stresu a současně se naučíte správně reagovat na ně, abyste se vzdali návyků.

Navíc je vhodné navštívit lékaře nejméně jednou ročně jako součást lékařské prohlídky, aby si všimli přítomnosti latentních onemocnění včas.

Top