Kategorie

Populární Příspěvky

1 Recepty
Echogenicita mírně zvýšených jater
2 Cirhóza
Rehabilitace a regenerace po odstranění žlučníku
3 Cirhóza
Jaký je plán a plán očkování proti hepatitidě B u dospělých?
Hlavní // Hepatóza

Gilbertův syndrom


Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.

Jak snížit bilirubin v Gilbertově syndromu

Obsah

Gilbertův syndrom je chronický a dědičný. Jeho hlavním nebezpečím je pravděpodobnost otravy bilirubinem, který je výsledkem rozkladu krevních buněk. Obvykle se vylučuje do střeva spolu s žlučou, ale Gilbertovým syndromem se tento proces stává mnohem komplikovanější.

Muži se nemocí 5-7 krát častěji než ženy, zejména mladí lidé. Celkový počet pacientů s Gilbertovým syndromem je 0,5-7% z celkové světové populace a je soustředěn v afrických a asijských zemích.

Příznaky a příčiny

Symptomy, které jsou dostačující k jejich pozorování, způsobuje Gilbertův syndrom jen zřídka.

Mezi ně patří:

  • kůže a bílé oči získávají nažloutlé barvy;
  • rostoucí slabost, letargie;
  • závratě a bolesti hlavy;
  • problémy se spánkem.
Existuje celá řada příznaků, které se vyskytují ještě zřídka a jsou spojeny s problémy gastrointestinálního traktu:
  • pokles deficitu;
  • nepříjemná (zpravidla hořká) chuť v ústech;
  • erukce a pálení žáhy;
  • nevolnost;
  • problémy s stolicí;
  • tupá bolest vpravo, kde se nachází játra, obvykle způsobené použitím nevhodných potravin.

Vzhledem k tomu, Gilbert syndrom - dědičné onemocnění zpočátku způsobí její existence je již zahrnut v těle a je přenášen na zvláštnosti genu UGT 1A1, který při poškození nebo mutaci, vyvolává sklon těla ke snižování tvorby glyukoroniltransferaticheskogo enzym. Jeho nedostatek zabraňuje vazbě bilirubínu a jeho stažení z těla.

Přenos choroby nastává přímým dědictvím, děti ji obdrží od rodičů obou pohlaví.

Před začátkem puberty Gilberta syndromu nenastane, pokud došlo k infekci virových hepatitid v akutní formě. Zhoršení nastat, obvykle na jaře a na podzim, od 2 až 4 krát do roka a nejaktivnější až 45 let.

Existuje celá řada důvodů, které mohou způsobit rychlý vývoj onemocnění nebo jeho zhoršení:

  1. Pravidelný emoční a fyzický stres, přepracování.
  2. Virové nemoci nebo exacerbace chronické.
  3. Účinky vnějších faktorů, jako je například hypotermie nebo přehřátí těla, stejně jako trauma a operace.
  4. Vyčerpání těla, hladovění nebo naopak ostré odmítnutí stravy.
  5. Menstruace.
  6. Příjem škodlivých látek, alkoholických, narkotických a nikotinových.
  7. Přijetí mnoha léčiv obsahujících kyselinu acetylsalicylovou.

Tradičně je průběh onemocnění rozdělen na období remise a exacerbace.

Diagnostika

Bilirubin v Gilbertově syndromu stoupá a to může způsobit mnoho komplikací. Pacienti jsou zpravidla léčeni bolestí v hypochondriu, kde se nachází játra.

V tomto případě je diagnostický postup následující:

  1. Analýza anamnézy některých rysů životního stylu pacienta a manifestované nemoci, tj. povaha a trvání bolesti projevuje převedeny dřívější chorobám, zejména infekčních chorob, a další faktory, které mohou způsobit problémy s játry. Rovněž se kontroluje, zda mají rodiče podobné problémy.
  2. Vizuální kontrola s analýzou pacienta a pohmatem jater (bilirubin Gilbert syndromem někdy způsobuje růst).
Pro diagnostické účely se provádí řada laboratorních testů:
  • koagulogram, stanovení úrovně koagulability krve;
  • molekulární diagnostika přítomnosti genetických abnormalit a polymerázová řetězová reakce určená pro stejné účely;
  • analýza přítomnosti virové hepatitidy;
  • obecné a biochemické krevní testy;
  • analýza moči a výkalů;
  • vzorku na úroveň bilirubinu a jeho změny.

Za přítomnosti Gilbertova syndromu tyto analýzy přinesou následující výsledky:

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žlutého odstínu kůže nebo očí po svátku se širokou paletou potravin a alkoholických nápojů může být nalezena samotnou osobou nebo na výzvu ostatních. Takový jev bude s největší pravděpodobností příznakem dostatečně nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu.

Totéž lze podezření na patologii a lékaře (a případná specializace), pokud na recepci k němu pacient přišel s nažloutlým odstínem, nebo kůže při průchodu inspekci on dával testy „jaterní testy“.

Co je to Gilbertův syndrom?

Považovat za nemoc - chronické onemocnění jater, benigní povahy, který je doprovázen periodické kůže a skléry obarveny žluté oči a další symptomy. Nemoc je má zvlněný charakter - určitou dobu člověk necítí žádnou nemocí, a někdy vykazují všechny symptomy patologických změn v játrech - obvykle se to stává, když je pravidelné užívání mastné, pikantní, slaný, uzenářských výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s defektem genu, který je přenášen od rodičů k dětem. Obecně platí, že onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako jsou, například, v progresivní cirhóza, ale to může být komplikována tvorbou žlučových kamenů nebo zánětu v žlučovodu.

Existují specialisté, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za chorobu, ale to je poněkud mylné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na detoxikaci toxinů. Pokud nějaký orgán ztratí některé z jeho funkcí, pak se tento stav v medicíně nazývá nemoc.

Žlutá barva kůže u Gilbertova syndromu je účinkem bilirubinu, který je tvořen hemoglobinem. Tato látka je docela toxická a játra, při normálním fungování, ji jednoduše ničí a odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu bilirubin nefiltruje, vstupuje do krevního oběhu a šíří se po celém těle. A dostat se do vnitřních orgánů je schopen změnit svou strukturu, což vede k dysfunkčnosti. Zvláště nebezpečné, pokud se bilirubin "dostane" do mozku - člověk jednoduše ztratí některé funkce. Rychle se ujistíme - u uvažované choroby se takový fenomén obecně nikdy nepozoruje, ale pokud je komplikován jiná jaterní patologií, pak je prakticky nemožné předvídat "způsob" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně častým onemocněním. Podle statistik je tato patologie diagnostikována častěji u mužů a onemocnění začíná v dospívání a ve středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří od obou rodičů zdědili vadu druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, proto se prostě nemůže vyrovnat s jeho úkolem (přeměna nepřímého bilirubinu na frakci mozku).

Je pozoruhodné, že taková genetická vada může být odlišná - v místě je vždy vložka dvou extra aminokyselin, ale může jít o několik takových inzercí - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Syntéza jaterního enzymu je silně ovlivněna mužským hormonem androgenem, takže první příznaky onemocnění se objevují v dospívání, když nastává puberta, hormonální restrukturalizace. Mimochodem, je to kvůli vlivu na enzym androgen, že Gilbertův syndrom je častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavostí je, že zvažovaná nemoc se neobjevuje "od začátku", je nutné stimulovat výskyt symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

  • použití alkoholických nápojů často nebo ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem určitých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedávné chirurgické zákroky z jakéhokoli důvodu;
  • časté stresy, chronická nadměrná práce, neurózy, deprese;
  • průchod léčby léky na bázi glukokortikosteroidů;
  • časté používání tučných potravin;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nalačno (dokonce i pro lékařské účely).

Dávejte pozor: tyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost průběhu onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je rozdělen takto:

  1. Přítomnost hemolýzy - další zničení erytrocytů. Pokud dojde k onemocnění současně s hemolýzou, hladina bilirubinu se zpočátku zvýší, i když to není pro syndrom typické.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba s dvěma vadnými chromozomy toleruje virovou hepatitidu, symptomy Gilbertova syndromu se objeví až 13 let.

Klinický obraz

Příznaky onemocnění jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • objevující se čas od času oblasti pokožky žlutého nádechu, jestliže bilirubin klesá po exacerbaci, bělma očí začíná být žlutá;
  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • chuť k jídlu klesá.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějším výskytu kůže se může objevit Gilbertův syndrom. Potvrďte, že diagnóza může provést krevní test na hladinu bilirubin - bude zvýšena. A na pozadí takového nárůstu budou všechny ostatní funkce jaterních funkcí v normálních mezích - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které hovoří o poškození jaterních tkání.

U Gilbertova syndromu netrpí jinými vnitřními orgány - to také naznačují indexy močoviny, kreatininu a amylázy. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedojde k žádné změně v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu pomocí konkrétních testů:

  • fenobarbitalový test;
  • test s hladem;
  • test s kyselinou nikotinovou.

Konečně se diagnostika provádí na základě analýzy Gilbertova syndromu - vyšetření DNA pacienta. Dokonce i poté doktor provede další vyšetření:

  1. Ultrazvukové vyšetření jater, žlučníku a žlučovodů. Lékař určuje velikost jater, stav jeho povrchu, odhaluje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroly zánětu žlučových cest, vylučuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
  2. Studium jaterní tkáně radioizotopovou metodou. Takový průzkum naznačuje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, což je vlastně jen pro Gilbertův syndrom.
  3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odmítnout zánět, cirhóza a onkologických změny v těle a detekovat snížení hladiny enzymu, který je odpovědný za cerebrální ochranu před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Způsob, jakým má být léčba léčena v případě onemocnění, rozhodne ošetřující lékař - vše závisí na celkovém stavu pacienta, na frekvenci období exacerbací, délce remisí a dalších faktorech. Velmi důležitým bodem je hladina bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Jestliže na této úrovni bilirubinu se pacient cítí v normálních mezích, nedochází ke zvýšené únavě a ospalosti a je zaznamenán pouze mírný ikterus kůže, a proto není předepsán žádný lék. Lékaři mohou doporučit následující postupy:

  • příjem sorbentů - aktivní uhlí, polysorb;
  • fototerapie - expozice kůže modrým světlem umožňuje odstranění přebytečného bilirubinu z těla;
  • dietoterapie - ze stravy vyloučené mastné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou identifikovány jako provokativní.

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacient jmenován fenobarbital v dávce 50-200 mg denně za 2-3 týdny. Vzhledem k tomu, že tato droga má hypnotický účinek, je pacientovi uložen zákaz řízení a zaměstnání. Lékaři mohou doporučit a léky Barboval nebo Valocordin - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tolik hypnotického účinku.

Je nutné, aby bilirubin v krvi vyšší než 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem předepsal přísnou dietu. Je dovoleno jíst jídlo:

  • mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
  • chudé ryby a chudé maso;
  • nekyselé šťávy;
  • sušené sušenky;
  • zelenina a ovoce v čerstvé, pečené nebo vařené formě;
  • sušený chléb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Přísně zakázáno vstupovat do nabídky čokolády, kakaa, máslového pečiva, pikantních, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Ústavní léčba

Pokud se v obou výše uvedených případech je léčba pacienta Gilbert syndrom probíhá ambulantně pod dohledem lékaře, na velmi vysoké úrovni bilirubinu, nespavost, nechutenství, nevolnost potřebovat hospitalizaci. Bilirubin v nemocnici je snížen o následující metody:

  • zavedení intravenózních roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů podle jednotlivých schémat;
  • podávání laktulózových přípravků - Normase nebo Dufalac;
  • jmenování hepatoprotektorů poslední generace;
  • krevní transfúze;
  • zavedení albuminu.

Dieta pacienta je kardinálně korigována - zvířecí bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, drobky, ryby), zelenina, ovoce a bobule v čerstvé formě a tuky jsou zcela vyloučeny z menu. Je dovoleno jíst pouze polévky bez pražení, banány, kyselé mléčné výrobky s minimálním obsahem tuku, pečené jablky, sušenky.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné držet patronát žlučových cest - zabraňuje stagnaci žluči a tvorbu žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Prognózy lékařů

Gilbertův syndrom je celkově bezpečný a nezpůsobuje pacientovu smrt. Samozřejmě, některé změny budou - například s častými exacerbacemi se může objevit zánětlivý proces v žlučových cestách, mohou se vytvářet kameny v žlučníku. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není to příležitost k registraci zdravotního postižení.

Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, pak musí rodiče podstoupit genetické vyšetření před dalším těhotenstvím. Stejné testy musí předat pár v případě, že jeden z manželů má tuto diagnózu, nebo tam jsou zřejmé příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není ospravedlněním pro obdržení odkladu nebo zákazu naléhavé služby. Jediným upozorněním je, že mladík by se neměl fyzicky nadměrně vyhýbat, hladovat, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud má pacient postavit profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není povoleno - prostě neprojde lékařskou kontrolní komisí.

Preventivní opatření

Nějak zabránit rozvoji Gilbertova syndromu je nemožné - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Je však možné provést preventivní opatření ve vztahu k frekvenci exacerbací a intenzitě projevů této nemoci. Taková opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

  • upravit stravu a jíst více rostlinných potravin;
  • Vyhněte se nadměrnému fyzickému namáhání, v případě nutnosti změňte povahu práce;
  • vyvarujte se časté infekce virovými infekcemi - například můžete a měli byste být temperováni, posílit imunitní systém;
  • vyloučení injekčních léků, nechráněné pohlavní úkony - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • pokuste se zůstat pod přímým slunečním zářením.

Gilbertův syndrom není nebezpečným onemocněním, ale vyžaduje určité omezení. Pacienti by měli být vždy pod kontrolou lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a sledovat všechny léky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

25,856 zhlédnutí v souhrnném počtu, dnes 2 zhlédnutí

bilirubinu se syndromem zilbery

Populární články na téma: bilirubin v syndromu zilbera

Hlavní léčbou u pacientů s Gilbertovým syndromem je fenobarbital. Jeho účinnost je vysvětlena skutečností, že léčivo indukuje aktivitu UDPGT, podporuje proliferaci hladkého endoplazmatického retikulu, zvyšuje Y- a.

Gilbert syndrom - rodina žloutenka způsobená nekonjugované, non-hemolytické hyperbilirubinemie, patří do kategorie parenchymu jater žloutenky, je benigní (hladina bilirubinu v krvi, v 17-85 mol / l -.

Článek poskytuje definici pojmu funkční hyperbilirubinémie, seznam syndromů souvisejících s tímto konceptem. Patogeneze, klinice, diagnostika různých variant funkční hyperbilirubinemie jsou analyzovány. Zvláštní pozornost je věnována.

Bilirubin v krvi je velmi informativní indikátor stavu těla, který umožňuje lékařům diagnostikovat mnoho onemocnění odlišné povahy.

CriglerNajjarova choroba syndrom dědičný žloutenka v důsledku částečné nebo úplné nedostatkem jaterního enzymu, bilirubinu štěpení. Etiologie Patří do kategorie jaterního parenchymu žloutenky. Povaha toku závisí na typu (odrůda).

Dabin-Johnsonův syndrom je chronické dědičné onemocnění, které se projevuje nestabilní žloutenkou. Etiologie Příčina nemoci je způsobena vadou ATP-dependentního transportního systému hepatocytárních kanálků. Retence bilirubinu v hepatocytech.

Moderní principy medicíny vycházejí z integrovaného přístupu k zacházení s člověkem jako s jediným biologickým systémem, zaměřeného na jeho samoregulaci a možnost využití vlastního potenciálu. V rámci této myšlenky zvláštního zájmu.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom - geneticky způsobené narušení metabolismu bilirubin v důsledku poškození mikrosomálních jaterních enzymů a vedoucí k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinemie. Ve většině případů Gilbertova syndromu je zaznamenána intermitentní žloutenka různého stupně závažnosti, závažnosti v pravém hypochondriu, dyspeptických a asthenovegetativních poruch; může existovat subfebrilní stav, hepatomegalie, xantelasmus očních víček. Diagnostiku Gilbertova syndromu potvrzuje klinický obraz, rodinná anamnéza, laboratorní a instrumentální studie, funkční testy. Gilbertův syndrom ukazuje soulad s dietou, přičemž induktory mikrosomálních enzymů, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (ústavní hyperbilirubinemie, non-hemolytické žloutenka rodina) je charakteristická mírným zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru a vizuálně projevených epizod žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou hereditární pigmentové hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu projevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí v předpubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom je převážně mezi muži. Incidence Gilbertova syndromu v evropské populaci se pohybuje od 2 do 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a poškození funkce jater, ale je rizikovým faktorem pro vznik cholelitiázy.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučového barviva bilirubinu, hemoglobinu tvořen rozpadu červených krvinek přítomných v krevním séru jsou dvě frakce: přímé (spojené, konjugované) a nepřímé (bez), bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, což je nejvíce patrné na mozkových buňkách. V jaterních buňkách, nepřímý bilirubin se neutralizuje konjugací s kyselinou glukuronovou vstupuje do žlučovodu a jako meziprodukty vylučuje střeva a v malých množstvích - moči.

Nesprávná likvidace bilirubinu s Gilbertův syndrom způsobené mutací genu kódujícího mikrosomálních enzymů UDP-glukuronyl transferázou. Méněcennosti a částečné snížení aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normální hladiny) má za následek neschopnost absorbovat a eliminovat hepatocytů požadované množství nepřímého bilirubinu. Existuje také porušení přepravy a zachycení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. V důsledku toho, Gilbert syndrom hladina nekonjugovaného bilirubinu v zvyšuje krevní sérum, což vede k jeho ukládání v tkáních a barvení je žlutá.

Gilbertův syndrom se týká patologie s autozomálně dominantním typem dědičnosti, jehož vývoj je pro dítě dostačující k tomu, aby zdědil mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být spuštěny prodloužené hladovění, dehydratace, fyzické a emocionální napětí, menstruace (u žen), infekční onemocnění (virové hepatitidy, chřipky a akutní respirační virové infekce, střevní infekce), chirurgických zákroků, jakož i alkoholu a některých léků: hormony (glyukorotikoidov, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, acetaminofen, kofein.

Symptomy Gilbertova syndromu

Jsou 2 varianty Gilbertova syndromu: „přirozenými“ - se projevuje bez předchozího infekční hepatitidy (většině případů) a projevuje po akutní virové hepatitidy. Navíc hyperbilirubinemie po hepatitidě může být spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různého stupně závažnosti - od subcyklické skléry po jasný ikterus kůže a sliznic. Zbarvení žloutenka může být rozptýlené nebo částečně zjevné v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži nohou, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky s Gilbertovým syndromem se náhle objevují, zesílí po vystavení provokativním faktorům a jsou vyřešeny nezávisle. U novorozenců mohou být symptomy Gilbertova syndromu podobné přechodné žloutence. V některých případech může při Gilbertově syndromu vznikat jedno nebo více xanthelasmů očních víček.

Většina pacientů s Gilbertův syndrom stěžovat na těžkosti v pravém horním kvadrantu, pocit nepohody v břiše. Asthenovegetative pozorované poruchy (únava a deprese, špatné spaní, pocení), dyspepsie (nechutenství, nevolnost, říhání, nadýmání, poruchy stolice). V 20% případů Gilbertova syndromu má mírný zvětšení jater, 10% - z sleziny může být pozorována cholecystitida, žlučníku dysfunkce a Oddiho svěrače, zvýšené riziko cholelitiázy.

Přibližně jedna třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S nevýznamností a nestabilitou projevů Gilbertova syndromu může tato nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí pro pacienty. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často se vyskytuje u syndromů Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na analýze klinické příznaky, historie dat rodiny, laboratorní výsledky (celková a biochemickou analýzu krve, moči, PCR), funkční zkoušky (test s hladověním vzorek fenobarbitalem, kyseliny nikotinové), ultrazvukové vyšetření dutiny břišní.

Při sběru anamnézu se bere v úvahu pacienta pohlaví, věku, nástup klinických příznaků, přítomnost žloutenky epizod v nejbližší rodiny, přítomnost chronických onemocnění, které způsobují žloutenku. Při palpaci je játra bezbolestná, konzistence orgánů je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

Úroveň celkového bilirubinu u Gilbertova syndromu je zvýšena v důsledku nepřímé frakce a pohybuje se v rozmezí od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické testy jater (celkové bílkovinné a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) s Gilbertovým syndromem jsou obvykle nezměněny. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů léčených fenobarbital a jeho zvýšení (50 až 100%) po hladovění nebo nízkokalorické diety, a také po intravenózní injekci nikotinové kyseliny potvrzení diagnózy Gilbert syndrom. Metoda PCR v Gilbertově syndromu umožňuje odhalit polymorfismus genu kódujícího enzym UDFGT.

Pro ověření syndrom diagnóza Gilbert provádí břišní ultrazvuk, ultrasonografie jater a žlučníku, duodenální intubace, chromatografie na tenké vrstvě. Perkutánní punkční jaterní biopsie se provádí pouze za přítomnosti indikací pro vyloučení chronické hepatitidy a cirhózy jater. U Gilbertova syndromu u jaterních biopsií nejsou detekovány žádné patologické změny.

Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují zvláštní léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. V Gilbertově syndromu jsou nežádoucí profesionální sporty, sluneční záření, příjem alkoholu, hladovění, omezování tekutin a použití hepatotoxických léků. Je zobrazena strava s omezením produktů obsahujících žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažené a kořeněné pokrmy) a konzervy.

Během exacerbace klinických projevů Gilbert syndrom designovaným sparing tabulce № 5 a tlumivky mikrosomálních enzymů - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týdenní kurzy v intervalu 2-4 týdnů), které snižují hladinu bilirubinu. Příjem Aktivní uhlí adsorpční bilirubin ve střevě a fototerapie, urychluje degradaci bilirubinu v tkáních pomohou, aby to z těla.

Pro prevenci záněty žlučníku a žlučové kameny doporučuje příjem choleretic bylin s Gilbertův syndrom, jaterní (ursosan, ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitaminy skupiny B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v jakémkoli věku je příznivá. Hyperbilirubinemie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami jater a neovlivňuje očekávanou délku života.

Před plánováním těhotenství by páry s historií této patologie měly konzultovat lékařského genetika, aby zhodnotili riziko vzniku Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není záminkou pro odmítnutí preventivního očkování.

Gilbertův syndrom

Články týkající se souvisejících témat:

Obecné informace o Gilbertově syndromu

Gilbertův syndrom (lat. ikterus intermitens juvenilis, Eng. Gilbertův syndrom, abbr. GS, další jména: konstituční jaterní dysfunkce, familiární nehemolytická žloutenka, familiární benigní nekonjugovaná hyperbilirubinemie) - benigní, progresivní dědičná porucha neutralizace bilirubinu v játrech.

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán v roce 1901 Augustinem Gilbertem (Augustin Gilbert).

Gilbertův syndrom je poměrně častým onemocněním. Podle různých odhadů trpí 3-10% populace (ačkoli o tom vůbec neví). Geneticky podmíněný onemocnění má Gilbertův syndrom rozdílné rozložení mezi obyvatelstvem různých oblastí planety. Prevalence Gilbertova syndromu v Evropě a ve Spojených státech je 3-7%. Nejvyšší frekvence SJ na africkém kontinentě je až 26%, nejmenší v jihovýchodní Asii je méně než 3%.

Mnoho historických postav bylo nemocných Gilbertovým syndromem, mezi nimi i Napoleon. S největší pravděpodobností to nezabránilo tomu, aby dobyl Rusko. Mnoho majitelů SZ a mezi slavné atlety, včetně tenisových hráčů Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.

Z literárních postav nepochybně trpěl touto chorobou Pechorin, hlavní postava románu M. Yu Lermontova "Hrdina našeho času". Pravděpodobně autor díla patřil k počtu "zhelbershchikov", soudě podle jeho hlubokých znalostí o projevech syndromu popsaných lékaři o mnoho let později.

Muži jsou nemocní několikrát častěji než ženy. Předpokládá se, že je to způsobeno rozdíly v pohlaví v hormonálním prostředí.

Gilbertova nemoc nebo Gilbertův syndrom?

Gilbertova nemoc nebo Gilbertův syndrom? Oba termíny jsou používány téměř stejně. Současně není dost jasné, zda jsou zaměnitelné nebo ne. Tato nejednoznačnost přirozeně vede samozřejmě k určitému zmatku...

Příčiny Gilbertova syndromu

Průlom v pochopení příčin Gilbertova syndromu je spojen s dešifrováním v roce 1995 genetického defektu zodpovědného za vznik této nemoci. Bylo zjištěno, že abnormální gen je umístěn na chromozomu 2. V řetězci nukleotidů DNA tohoto chromozomu po sekvenci TATAA byly nalezeny dva další prvky - TA (thymin-adenin). Toto vložení dalších nukleotidů může být několikrát opakováno nebo několikrát opakováno. Široká škála závažnosti průběhu a široká škála klinických projevů Gilbertova syndromu se jeví jako výsledek této multi-variantní genetické abnormality.

Výše uvedená genetická vada brání čtení genetické informace pro úplnou syntézu enzymu uridin-difosfát-glukuronyltransferáza v játrech (podle moderní klasifikace - bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nezbytná pro konverzi nepřímého bilirubinu na přímou vazbu glukuronovou kyselinou na molekulu. Nepřímý bilirubin je toxická látka pro tělo (primárně pro centrální nervový systém) a jeho neutralizace je možná pouze tím, že se přemění na játra na přímý bilirubin. Ten se vylučuje z těla žlučí.

Bylo zjištěno, že s Gilbertovým syndromem má enzym glukuronyltransferáza plnohodnotné vlastnosti, ale počet jeho molekul je pouze 20-30% normálu. Toto množství je za normálních podmínek dostačující. Avšak za nepříznivých okolností je enzymatický systém jater neúspěšný, což vede k mírnému zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi a k ​​rozvoji mírné žloutenky.

Zvýšený bilirubin, no, někdy žloutenka, a to z toho? Možná to vůbec není onemocnění, neboť nemá žádné důsledky?

Ve skutečnosti se domníváme, že Gilbertův syndrom je genetickým znakem těla, nikoli nemoc.
Ale existuje důležitý fakt, který je známo, ne všichni glyukuroniltransferazy enzym je nezbytné pro neutralizaci nejen bilirubin, ale i řada toxických látek, jakož i pro metabolismus mnoha léčiv. Proto bychom měli mluvit o snížení funkce detoxikace jater jako takové a hladina bilirubinu slouží pouze jako vizuální indikátor jejího stavu.

Genetický mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je dědičný autosomální recesivní mechanismus. Co to znamená? Abychom to vysvětlili, budeme se muset trochu vyhnout směru teoretické genetiky.

Příroda se postarala o to, aby každý z lidí měl dvojitý soubor genů. Jeden z nich je zděděn od matky, druhý od otce. Kvůli této duplicitě se genetické onemocnění se 100% nevyhnutelným projevuje pouze v těch vzácných případech, kdy jsou oba geny anomální (tzv. Homozygotní variant).

Mnohokrát v páru genů je pouze jeden z nich anomální (heterozygotní variant). S heterozygotním variantem se situace může vyvíjet ve dvou scénářích:

  • Dominantní typ dědičnosti - nemocný gen ovládá zdravé. Onemocnění se projevuje, i když je jeden z genů abnormální.
  • Recesivní typ dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje anomálii svého dvojitého genu a vybrání (potlačuje) svou činnost. Tento typ dědičnosti má Gilbertův syndrom. Problémy vznikají pouze s homozygotní variantou - když jsou oba geny abnormální. Nicméně pravděpodobnost takové možnosti je poměrně vysoká, protože prevalence heterozygotního genu Gilbertova syndromu mezi populací je velmi vysoká - 40-45%. Tito lidé nesou abnormální gen, ale Gilbertův syndrom se nezhorší (i když nepřímý bilirubin může být ještě mírně zvýšený).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno s pohlavím (na rozdíl od například hemofilie, která je postižena výhradně muži).

Autozomálně recesivní mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu navrhuje dva důležité závěry:

  • Rodiče pacientů s Gilbertovým syndromem nemusí nutně mít tuto nemoci sám sebe
  • Pacienti s Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé děti (což se často stává)

Až do nedávné doby byl Gilbertův syndrom považován za autosomálně dominantní onemocnění (s dominantním typem dědičnosti, onemocnění se projevuje, i když pouze jeden gen je anomální v páru). Nejnovější molekulární genetické studie tento názor vyvrátily. K úžasu vědců bylo zjištěno, že nositelé abnormálního genu jsou téměř polovina lidí. S dominantním typem dědičnosti by šance na nedostatek Gilbertova syndromu od rodičů byly minimální. Naštěstí tomu tak není.

Nicméně tvrzení o dominantním autozomálním druhu dědičnosti lze stále nalézt ve zdrojích, které používají zastaralé informace.

Symptomy Gilbertova syndromu a zvláštnosti toku

V 30% případů je Gilbertův syndrom asymptomatický. Několik zvýšených hladin nepřímého bilirubinu je při vyšetřování zjištěno náhodně z jiného důvodu.

Gilbertův syndrom se také obvykle neprojevuje před obdobím puberty.

Nemoc se vyznačuje chronickým průběhem s periodickými exacerbacemi. Četnost exacerbací se liší: od jednoho za 5 let až čtyřikrát za rok, ale obvykle 1-2 krát za rok - na jaře a na podzim. Exacerbace jsou nejčastější ve věku 25-30 let, 45 let se stávají vzácnými a méně výraznými. Exacerbace trvají obvykle 10 až 14 dní.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je pravidelná mírná žloutenka. Každý třetí pacient má projevy nemoci a toto je omezené. U některých pacientů je žloutenka přítomna po celou dobu. Obvykle se objevuje na oční skléře (tzv. Ikterická sklera). Výrazně méně výrazná je žlutá barva pleti.

Vzhled žloutenky obvykle předchází vliv nepříznivých faktorů nebo triggerů:

  • katarálních a virových onemocnění
  • zranění
  • nízkokalorickou stravu a prostě hladovění
  • přejídání, jíst těžké a mastné potraviny
  • nedostatek spánku
  • dehydratace
  • nadměrná fyzická aktivita
  • emoční stres
  • menstruace
  • užívání některých léků: anabolika, sulfonamidy, levomycetin, rifampicin, chloramfenikol, léky obsahující paracetamol a některé další, užívání hormonální antikoncepce (proč se to děje?)
  • příjem alkoholu atd.

U třetiny pacientů jsou exacerbace doprovázena příznaky z trávicího systému:

  • bolesti a křeče v břichu, které jsou častěji lokalizovány v pravém hypochondriu
  • pálení žáhy
  • kovovou nebo hořkou chuť v ústech
  • ztráta chuti k jídlu až po anorexii
  • nevolnost a zvracení, často při pohledu na sladkosti
  • pocit přetečení žaludku
  • nadýmání
  • zácpa nebo průjem

Často existují poměrně bolestivé příznaky u pacientů:

  • obecná slabost
  • malátnost
  • neustálou únavu
  • oslabení pozornosti
  • závratě
  • časté palpitace
  • nespavost
  • noční studený pot
  • zimnice bez horečky
  • bolest ve svalech

Někteří pacienti mají také symptomy z emocionální sféry:

  • nepřiměřený strach a dokonce i záchvaty paniky
  • Depresivní nálada, která se někdy proměňuje v prodlouženou depresi
  • podrážděnost
  • někdy existuje tendence k antisociálnímu chování

Je třeba říci, že tyto příznaky nejsou vždy spojeny s hladinou bilirubinu. Je zřejmé, že stav pacientů je často ovlivněn faktorem automatického návrhu.

Psychika pacientů jsou často zraněn nejen projevy této nemoci, jak začít od útlého věku kontinuální nemocnice doprovodem. Dlouhodobá průběžné testování, poradenství, výlety na klinikách nakonec inspirovat zcela neopodstatněná pohled na sebe jako těžce nemocná a nižší osobu, ostatní jako bezdůvodně nuceni demonstrativně ignorovat jejich onemocnění.

Celkový krevní test někdy odhaluje mírně snížený hemoglobin (110-100 g / l), neúčinnou retikulocytózu (nezralé erytrocyty).

Biochemický krevní test ukazuje vyšší hladinu nepřímého bilirubinu. Indikátory nepřímého bilirubinu se velmi liší: od 20-35 do 80-90 μmol / l v klidném období a až do 140 μmol / l a ještě vyšší během exacerbací. Přímý bilirubin v normálních mezích nebo mírně zvýšený (ne více než 20% nepřímého).

Jiné porušení z jater, stejně jako jiných orgánů nejsou zjištěny. Pokud je identifikován, není to Gilbertův syndrom, ale něco jiného. Neměli bychom zapomínat, že v Gilbertův syndrom je doprovázen druhou polovinu onemocnění jater a žlučových cest: dysfunkce žlučových cest, chronická hepatitida, chronický zánět žlučníku, cholangitis, zholchekamennoy onemocnění a chronická pankreatitida, gastroduodenitis a další.

Diagnostika a program vyšetření s Gilbertovým syndromem

Diagnostika Gilbertova syndromu s moderními schopnostmi není obtížná.

Vezmeme-li v úvahu rodinnou povahu onemocnění, nástup v mladém věku, chronický průběh s exacerbacemi a přechodné zvýšení nepřímého bilirubinu.

Povinné vyšetření, jejichž účelem je vyloučit jiné, často závažnější nemoci, ve svých projevech podobných Gilbertově syndromu:

  • Celkový krevní test - u SZ může detekovat retikulocytózu (přítomnost nezralých červených krvinek v krvi) a nízkou hladinu hemoglobinu.
    Nicméně, identifikace retikulocytů a nízké hemoglobin je příležitostí k hlubšímu prozkoumání krevního systému, jak je tomu v hemolytická žloutenka, také vyskytují se zvýšenou nepřímého bilirubinu.
  • Obecná nebo běžná analýza moči - na SZH změn není přítomna.
    Detekce urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje přítomnost hepatitidy.
  • Glukóza krve - SZ v mezích normy nebo snížená.
  • Krevní albuminy - se standardem SZ.
    Nízká hladina se vyskytuje u chronických onemocnění jater a ledvin.
  • Aminotransferáza (ALT, AST) - se standardem SZ.
    Vysoká hladina je charakteristická pro hepatitidu.
  • GGTP (gamma-glutamyl transpeptidáza) - se SZ v mezích normy.
  • Vzorek Timolovaya - SZ negativní.
    Pozitivním testem je hepatitida a mnoho dalších onemocnění.
  • Alkalická fosfatáza - se SZ v normě (u mladých lidí může být normálně zvýšena o 2-3 krát).
    Ostrý nárůst nastává při mechanické obstrukci výtoku žluči.
  • Protrombinový index a protrombinový čas (testování koagulačního systému krve) - se standardem SZ.
    Změny jsou charakteristické pro chronické onemocnění jater, jelikož druhá produkuje většinu faktorů koagulace krve.
  • Markery (protilátky) proti hepatitidě A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleóze (virus Epstein-Barr), cytomegalovirové infekce - SZ negativní.
  • Autoimunitní jaterní testy - s autoprotilátkami SZ nejsou detekovány. Detekce jaterních autoprotilátek hovoří o autoimunitní hepatitidě.
  • Ultrazvuk - se změnami SZH ve struktuře jater nezjistí. Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Často zjištěné jevy cholangitidy, kalciové cholecystitidy, chronické pankreatitidy nepopírají diagnózu Gilbertova syndromu a jsou jeho častými společníky. Zvýšení sleziny pro SLE je netypické.
  • Studie štítné žlázy, patologie, která má blízký vztah s onemocněním jater - ultrazvuk štítné žlázy, hladiny hormonů štítné žlázy, identifikace autoprotilátky proti štítné žlázy.
  • Studium sérového železa, transferinu, feritinu, mědi, ceruloplasminu, ke kterému se játra vztahují.

Vezmeme-li všechny výše uvedené studie, můžete vyloučit mnoho nemocí a tím potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu.

Existují také funkční testy, které spolehlivě potvrzují Gilbertův syndrom:

  • Studie s fenobarbitalem užívající fenobarbital v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů u Gilbertova syndromu vede k významnému poklesu hladiny nepřímého bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou - intravenózní injekcí 50 mg kyseliny nikotinové vede ke zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu 2-3 krát během 3 hodin.

V daném historickém okamžiku mohou dvě metody zcela potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

  • Molekulární genetická analýza - pomocí polymerázové řetězové reakce (CPR) odhaluje abnormalitu DNA zodpovědnou za rozvoj Gilbertova syndromu. Průzkum je neškodný a není příliš nákladný.
  • Biopsie jaterní jaterní tekutiny - se speciální pravou jehlou je pro analýzu získána malá část jaterní tkáně o průměru 1 mm a délce 1,5-2 cm. Kdo se pokusil, říkají, že to není fér. Je lepší, když se biopsie provádí pod dohledem ultrazvuku. Francouzi vyvinuli metodu přes biopsii. Postoj k biopsii punkce je nejednoznačný. V Ruské federaci a na Ukrajině se považuje za "zlatý standard" a doporučuje se provádět nejen s Gilbertovým syndromem, ale také s hepatitidou. Na Západě je převládající názor, že pro ni je málo důkazů a je celkem dostačující potvrdit Gilbertův syndrom fenobarbitalem.

Alternativa k punkci jaterní biopsie:

  • Fibroskanirovanie nebo elastometry jater ( „Fibroscan‚) - neinvazivní a proto umožňuje bezpečnou Technika s použitím zařízení z francouzského“Fibroscan" detekci strukturálních změn jaterní tkáně, které jsou typické pro chronické onemocnění jater. Vývojáři tvrdí, že spolehlivost výsledků této techniky není horší než punkční biopsie.
  • Fibrotest a fibromaky jsou velmi spolehlivé a nejdůležitější jsou bezpečné metody. Výsledky analýz prováděných v přísně standardizovaných podmínkách a na certifikovaných zařízeních podléhají počítačovému zpracování algoritmem patentovaným vývojáři softwaru.

Dieta u Gilbertova syndromu

Bez nadsázky můžeme říci, že zdravý životní styl a jeho nadace - zdravá výživa Gilbertova syndromu řeší vše.

Jezte pravidelně a často, bez velkých přestávek a nejméně čtyřikrát denně, ale v malých porcích. Taková dieta stimuluje pohyb žaludku a podporuje rychlý pohyb jídla ze žaludku do střev, což má pozitivní vliv na proces sekrece žlučníku a jaterní funkci obecně.

Dieta v Gilbertově syndromu by měla obsahovat dostatečný počet bílkovin, méně sladkostí a sacharidů, více zeleniny a ovoce. Doporučená řepa, Brusel a květák, brokolice, špenát, jablka, grapefruit. Menší brambory, obiloviny bohaté na vlákniny: pohanka, ovesné vločky atd. K uspokojení potřeby vysoce kvalitních bílkovin, rychlých rybích pokrmů a mořských produktů, mléčných výrobků a vajec jsou vhodné. Maso by nemělo být zcela vyloučeno z jídla. Je užitečné používat ovocné šťávy a minerální vody. Káva by neměla být zneužívána, je lepší pít zelený čaj.

Přísná vegetariánská strava s Gilbertovým syndromem je nepřijatelná, protože nemůže poskytnout játrům esenciální aminokyseliny, zejména methionin. Potraviny s vysokým obsahem sóji jsou také nepříznivé pro játra.

Postoj k alkoholu u pacientů s Gilbertovým syndromem je jiný. Někteří mají bilirubin mimo stupnici dokonce od "5 kapek", jiní si mohou dovolit často pít, dávají přednost dobré vodce nebo koňaku. Problém je obvykle nejen v alkoholu, ale v atributu jakékoli slavnosti - hojnosti těžkého jídla. Důsledky chronického zneužívání alkoholu jsou známy všem. Vyhlídka na přidání k Gilbertovu syndromu je také toxická alkoholická hepatitida, kterou nelze přilákat.

Léčba Gilbertova syndromu

Převládající názor v lékařských kruzích - Gilbertův syndrom, s výjimkou výjimek, nevyžaduje lékařskou léčbu. K zastavení exacerbace zpravidla stačí eliminovat faktory, které ji způsobily. Hladina bilirubinu po této době obvykle klesá tak rychle, jak se zvýšila - během 1-2 dnů.

Hlavní myšlenkou, kterou byste se měli naučit, je vzít v úvahu omezené možnosti vaší játry. Absolutně nepřijatelná stravná strava pro hubnutí, příjem anabolických přípravků pro svalovou postavu atd.

Přesto někteří pacienti nenajdou to možné bez léků. Daleko od nich jsou jmenováni lékaři, často samotní pacienti empiricky vybírají účinná léčiva pro sebe.

  • Fenobarbital a přípravky obsahující fenobarbital (valokordin, Corvalolum a kol.), Nejoblíbenější mezi pacienty s Gilberta syndromem. Sedatívní prostata z barbiturátové skupiny, dokonce i v malých dávkách (20 mg), účinně snižuje hladinu nepřímého bilirubinu. Přesto to není zdaleka nejlepší řešení. Nejprve je fenobarbital návykový; za druhé, akce fenobarbitalu se ukončí, jakmile to už ne trvat tak dlouho, recepce s sebou nese komplikace ze stejného jater; ve třetím případě je i mírný sedativní účinek nepřijatelný při řízení auta a při práci, vyžadující zvýšenou pozornost.
  • Flumecinol (synclit, zixorin) je léčivo, které selektivně aktivuje enzymy oxidasy mikrosomů jaterních buněk, včetně glukuronyltransferázy. Ve srovnání s fenobarbitalem má méně výrazný, ale stabilnější účinek na hladinu bilirubinu, který trvá dalších 20 až 25 dní po přerušení léčby. Žádné vedlejší účinky, kromě alergií, nejsou pozorovány.
  • Motility stimulanty (propulsanty) metoklopramid (Reglan), domperidon obvykle používá jako antiemetika. Stimuluje motilitu gastrointestinálního traktu a zholchevydelenie, tyto léky jsou velmi dobře odstranit nepříjemné poruchy zažívacího: nevolnost, zvracení, bolest a pocit těžkosti v oblasti břicha, nadýmání a další.
  • Trávicí enzymy (festal, mezim atd.) Výrazně zmírňují gastrointestinální příznaky během období exacerbací.
  • Někteří anti-aterosklerotické léky (klofibrát, gemfibrozil, a jiní.) Formidable snížení hladiny nepřímého bilirubinu současně s hladinou cholesterolu v krvi. Nicméně antiaterokleroticheskie léky zvýšení koncentrace cholesterolu ve žluči, a zároveň zvýšit Gilbert syndrom a již tak vysoké riziko vzniku žlučových kamenů.
  • Hepatoprotektory (heptrální, esenciální, karsilové atd.) Mají obvykle jen minimální pozitivní účinek na Gilbertův syndrom.
  • Choleretické léky vyžadují správný výběr, jinak mohou mít opačný účinek, zejména pokud existuje patologie žlučníku. Preferované přípravky z rostlinného materiálu a cholagogue.
  • Byliny a z rostlinných drog mají mírnou choleretic, protikřečové, antibakteriální, hepatoprotektivní účinek atd Dobře fungující :. ostropestřec mariánský, Helichrysum arenarium květiny, artyčok a jeho extrakt, třezalka tečkovaná, zelený čaj, kurkuma, kořen pampelišky, pšeničných klíčků a další.
  • Homeopatické, ájurvédské, atd. Netradiční léky mají často pozitivní účinek. Navzdory tomu lékaři evropské školy (a autor tohoto článku mezi nimi) obvykle vnímají toto vše jako tanec s tamburinou. Kromě toho ve skutečnosti šarlatánství v této oblasti prosperuje.

Tableta Juxtra chce dát radu:

Pokud někdo dostane tolik žlutých očí, proč ne nosit mírně tmavé brýle bez dioptrátů?

Gilbertův syndrom a ateroskleróza

Neočekávaný objev změnil pohled na Gilbertův syndrom. Jedna ze studií spolehlivě ukázala, že u pacientů se SJ je třikrát méně pravděpodobná ateroskleróza! Bylo také zjištěno, že nepřímý bilirubin významně snižuje hladinu cholesterolu. Existují dokonce návrhy na užívání léků, které zvyšují hladinu nepřímého bilirubinu v krvi pro léčbu aterosklerózy.

Gilbertův syndrom jako rizikový faktor

Nepříznivá situace Gilbert syndrom kombinaci s jinými dědičných onemocnění spojených s poruchami metabolismu bilirubin, a to zejména s CriglerNajjarova choroba syndrom, přičemž téměř zcela chybí glukuronyl.

Gilbertův syndrom negativně ovlivňuje průběh hemolytických onemocnění novorozenců, stejně jako jiné hemolytické žloutenky různých původů.

Virus hepatitidy, toxické a jiné povahy jsou závažnější na pozadí Gilbertova syndromu.

Gilbertův syndrom zvyšuje riziko vzniku dalších patologií jater, žlučových cest a dalších orgánů. V polovině případů je doprovázen chronickou cholecystitidou, cholangitidou, hepatitidou, chronickými onemocněními žaludku, pankreasu, duodena. Riziko vývoje cholelitiázy v přítomnosti Gilbertova syndromu je třikrát vyšší.

Obecně platí, že prognóza Gilbertova syndromu je poměrně příznivá. Gilbertův syndrom nezhoršuje ani délku života ani její kvalitu. Spíše naopak, protože "zhelbershchiki" je lepší než ostatní, aby sledovali své zdraví. Problémy jsou obvykle spojeny s psychologickými komplexy o barvě žlutých očí.

Top