Kategorie

Populární Příspěvky

1 Žloutenka
Porfyrie je onemocnění upírů. Příčiny, příznaky a léčba onemocnění
2 Žloutenka
Hepatitida u dětí
3 Produkty
Kameny v žlučníku - příčiny, příznaky a léčba
Hlavní // Hepatóza

Léčba Gilbertova syndromu


Gilbertův syndrom Toto je dědičné genetické onemocnění, které se projevuje porušením užívání bilirubinu v těle. Játra pacienta nemohou úplně neutralizovat tento žlučový pigment a on se hromadí v těle, což způsobí žloutenku. Onemocnění patří dědičnému typu s benigním, ale chronickým průběhem.

Jak zacházet s Gilbertovým syndromem?

Ohrožení života, tato choroba nepředstavuje a vede ke komplikacím je extrémně vzácná, takže specifická a systematická léčba Gilbertova syndromu obvykle nevyžaduje.

Medikamentózní léčba je obvykle předepsán pro neutralizaci příznaků způsobených nich, a k zabránění jejich vzniku se používají nedrogovými metod: přilnutí, speciální strava, zamezení faktorů, které mohou vyvolat exacerbace.

Metody léčby Gilbertova syndromu, které jsou aplikovány podle potřeby, zahrnují následující:

  1. Užívání léků, které snižují hladinu bilirubinu v krvi. Patří sem především fenobarbital a přípravky, které ho obsahují. Léčba obvykle trvá 2-4 týdny a zastavuje se po vymizení vnějších příznaků (žloutenka) a normalizace hladiny bilirubinu v krvi. Nevýhodou této metody léčby je to, že drogy mohou být návykové a jejich účinek je nulový, je nutné přestat užívat. Mnoho pacientů preferuje při léčbě Gilbertova syndromu nahrazení fenobarbitalu léky, které ho obsahují, ale s mírnějším účinkem, jako je Corvalol nebo Valocordin.
  2. Zrychlení absorpce a vylučování bilirubinu (příjem diuretik a aktivního uhlí).
  3. Injekce albuminů, které váží bilirubin, které již cirkulují v krvi.
  4. Příjem vitamínů B.
  5. Příjem hepatoprotektorů k udržení funkce jater.
  6. Příjem choleretických přípravků během exacerbace příznaků.
  7. Dodržování stravy s co nejmenším příjmem komplexních tuků, konzervačních látek, alkoholu.
  8. Vyhněte se situacím, které zhoršují příznaky (infekce, stres, hlad, nadměrná fyzická námaha, léky, které negativně ovlivňují játra).

Dieta u Gilbertova syndromu

Při léčbě Gilbertova syndromu je jednou z klíčových pozic správná výživa.

Výrobky, které jsou jednoznačně kontraindikovány všem pacientům s takovou diagnózou, neexistují. V každém případě může být tato sada individuální. Takže prakticky u všech pacientů s Gilbertovým syndromem způsobuje konzumace alkoholu prudké zhoršení příznaků, ale existují případy, kdy k tomu nedojde.

Také hladovění a bez bílkovin jsou u pacientů kontraindikovány. Potraviny z mořských plodů, vejce, mléčné výrobky musí být nutně zahrnuty do stravy. A z nadměrně tučných a smažených potravin je lepší odmítnout, jelikož má nepříznivý vliv na játra.

Dlouhé přestávky jsou navíc nepřijatelné, následované těžkým jídlem. Jídlo by mělo být pravidelné, nejlépe v malých frakcích, ale až 5krát denně.

Léčba Gilbertova syndromu s lidovými léky

Jak již bylo zmíněno, ačkoli onemocnění nevede k fyzickému nepohodlí, její vnější projevy jsou často způsobeny psychickými nepříjemnostmi. K boji proti žloutenka s Gilbertův syndrom může být použita nejen drogy, ale i bylinné terapie, použití choleretic čajů, odvary, pomáhá čistit játra a zlepšení výkonnosti.

Patří sem:

Doporučujeme střídat nebo přijímat speciální bylinky. Také v případě bodláku má olej z této rostliny dobrý účinek.

Je možné vyléčit zilberový syndrom

V širším smyslu je Gilbertův syndrom dědičným onemocněním, které je doprovázeno vzestupem krve osoby nazývané "bilirubin".

V medicíně je toto onemocnění často označováno jako ústavní jaterní dysfunkce nebo rodinná žloutenka nehemolytické formy. Gilbertův syndrom nepatří k získaným onemocněním, s touto odchylkou se rodí pacienti.

Co to je?

Bilirubin je látka, která je produktem zpracování starých červených krvinek a hemoglobinu. V normálním stavu jsou tyto složky vylučovány z těla stolicí.

Pokud je takový proces porušen, zůstávají v krvi člověka. Výsledkem tohoto stavu je žloutnutí bílých skořápků očí, některé oblasti pokožky a změna složení žluče.

Důležitou složkou procesu metabolismu bilirubin v lidském těle je enzym zvaný glukuronyl transferázy. U Gilbertova syndromu je nedostatek tohoto prvku. Bilirubin nevychází z těla, ale hromadí se v krvi, což způsobí, že se kůže stane žlutou.

Stručná anamnéza

První syndrom spojený s genetickou poruchou procesu recyklace bilirubinu byl popsán francouzský gastroenterologist Augustin Nicolas Gilbert, který byl považován za jeden z nejjasnější zástupců terapeutické školy, zabývající se studiem patologie jater a krve.

Onemocnění dostalo jméno svého objevitele, ale v lékařských zdrojích se také označuje jako benigní rodinná žloutenka nebo ústavní jaterní dysfunkce.

Gilbert nejen četné studie ukázaly, že přítomnost dědičných abnormalit hladiny v krevní plasmě bilirubinu, ale také prokázáno, že přítomnost takového faktoru nedochází zdravotní poruchy jater nebo žlučových cest. Objev odborníka byl zaznamenán v roce 1901.

Prevalence a význam

Podle Národního zdravotního ústavu jsou nositelé Gilbertova syndromu téměř 10% světové populace. Komplikace tohoto onemocnění a kompilace přesných statistik malým počtem symptomů, které jsou charakteristické pro onemocnění.

Pacienti se zpravidla obracejí na lékaře, kteří si stěžují na žlutost oční sklery nebo na jednotlivé oblasti kůže.

Před vznikem takových příznaků je možné diagnostikovat Gilbertův syndrom pouze při studiu krevních testů na množství bilirubinu.

Rizikové faktory

V rizikové skupině pacientů s Gilbertovým syndromem, mezi příbuznými, u kterých existují lidé s diagnózou této nemoci. Vrozená odchylka hladiny bilirubinu v krvi se přenáší pouze na genetickou úroveň. Pokud má jeden z rodičů takovou nemoc, je riziko přenesení dítěte na dítě 50%. Hlavní symptomatologie se u mužů objeví po 30 letech.

Příčiny

Každá osoba má dvě kopie genu, který přímo ovlivňuje výskyt Gilbertova syndromu. Přítomnost jednoho nesprávného genu je jednou z nejběžnějších situací.

U lidí s takovým faktorem po celý život se může hladina bilirubinu pravidelně měnit, ale žloutenka nebude pozorována v očích nebo kožní skleře.

Dva nesprávné geny jsou zárukou Gilbertova syndromu u pacienta.

Příčiny Gilbertova syndromu zahrnují následující faktory:

  • přítomnost mutace genu podílejícího se na procesu produkce bilirubinu;
  • komplikace počátečního stavu organismu (pacient s Gilbenovým syndromem) s dalšími faktory ve formě akutního hladovění, stresu, zneužívání škodlivých návyků nebo přenášených virových onemocnění.

Symptomy a metody diagnostiky

Po dlouhou dobu se Gilbertův syndrom může vyvinout asymptomaticky. Zvlášť závažné příznaky onemocnění pod vlivem určitých vnějších faktorů, které zahrnují náhlé cvičení, konstantní napětí, zpracování pomocí silných léků nebo virových onemocnění, které nese. Pro vyvolání příznaků Gilbertova syndromu může také alkohol nebo náhlé změny ve stravě.

Symptomy Gilbertova syndromu zahrnují následující faktory:

  • žloutenka kůže v oblasti nasolabického trojúhelníku, nohou, dlaní nebo páteře;
  • výskyt žlutého odstínu oční sklery (bílé membrány);
  • celkový letargický stav (zvýšená únava, nedostatek chuti k jídlu, ospalost);
  • porucha stolice;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy, pálení a hořkosti v ústech;
  • nepohodlí v játrech.

S exacerbací Gilbertova syndromu se příznaky podobají alkoholické intoxikaci, ale jsou extrémně vzácné. Takové příznaky zahrnují obtíže při výběru slov a jejich výslovnosti, změna chůze, záchvaty svalů, nezdravé zvracení nebo závratě.

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na studiu hladiny bilirubinu v krvi pacienta a genetických predispozicích. Ve většině případů je onemocnění zděděno.

Vývoj Gilbertova syndromu je vždy spojen s nárůstem hladiny bilirubinu, pokles hemoglobinu a velké množství nezralých erytrocytů. Změny v analýze moči jsou pozorovány pouze za přítomnosti hepatitidy.

Pro potvrzení diagnózy jsou prováděny další studie:

  • tomografie jater;
  • fenobarbitalový test;
  • reakce těla na hladovění.

Léčba

Gilbertův syndrom není jednou z nemocí, která jsou pro lidský život nebezpečná. Dokonce i příznaky onemocnění postupují s minimálními nepohodlí a někdy zůstávají bez povšimnutí po dlouhou dobu. Psychické vzrušení pacientů přináší žloutenku kůže.

Přípravy

Při zhoršení Gilbertova syndromu se doporučuje užít lék "Fenobarbital". Dávkování a léčba je stanovena odborníkem založeným na klinickém obrazu.

Dlouhodobé užívání tohoto léku nebo jeho nekontrolované podávání může nepříznivě ovlivnit funkci jater a stav nervového systému. Kromě toho má produkt toxický účinek na tělo.

Pacienti s Gilbertovým syndromem se doporučují užívat Ursosan několikrát ročně. Tento lék zabraňuje tvorbě kamenů v játrech a vytváří pro ně účinnou ochranu proti účinkům negativních faktorů.

Příjem léků ovlivňuje složení žluče. Profylaktický průběh jeho přijetí trvá několik týdnů. Užívání přípravku "Ursosana" v léčbě Gilbertova syndromu by mělo být dohodnuto s ošetřujícím lékařem.

Léčba Gilbertova syndromu může být doplněna následujícími léky:

  • cholagogue;
  • barbituráty;
  • hepatoprotektory;
  • enterosorbenty;
  • diuretika;
  • vitamín B;
  • léky na zlepšení trávení.

Léčba lidovými prostředky

Léčba Gilbertova syndromu se doporučuje doplnit o zvláštní dietu. Při jídle by pacient měl dostávat maximum vitamínů a užitečných složek. Konzervační a škodlivé potraviny jsou zcela vyloučeny ze stravy. Potraviny by měly být připraveny pouze vařením nebo pečením.

Normalizovat hladinu bilirubinu pomáhá infuze následujících druhů bylin:

Tyto přísady se mohou vařit obvyklým způsobem - jednu čajovou lžičku směsi pro sklenici vroucí vody. Bujóny se připravují metodou infuze nebo krátkým varu. Doporučuje se užívat lidi několik týdnů. V den, kdy se vývar musí konzumovat nejméně třikrát denně na jednu sklenici.

Prevence

Získat Gilbertův syndrom během života je nemožné, onemocnění se přenáší na genetickou úroveň. Výskyt takového onemocnění lze zjistit pouze na základě vhodných krevních testů. Preventivní opatření k zabránění takové odchylky neexistují.

Pacienti, kteří jsou ohroženi, odborníci doporučují pečlivé zvážení jejich zdraví a vylučují faktory, které mohou vést k exacerbaci příznaků Gilbertova syndromu.

Video na téma: Gilbertova nemoc

Taková preventivní opatření zahrnují:

  • odmítání špatných návyků (alkohol, kouření atd.);
  • dodržování pravidel zdravého stravování;
  • mírná fyzická aktivita;
  • dodržování pokynů pro užívání léků, jejichž vedlejší účinky zahrnují negativní účinky na játra;
  • každoroční profylaktické lékařské vyšetření (úplné lékařské vyšetření).

Předpověď počasí

Gilbertův syndrom neovlivňuje očekávanou délku života pacientů. Je však obtížné nazývat nemoc zcela bezpečnou. Faktem je, že komplikace onemocnění mohou vést ke změnám v pracovní kapacitě jater a zvýšit jeho citlivost na alkohol, škodlivé potraviny nebo jiné negativní faktory.

Výsledkem takového procesu může být další žloutenka až po hepatitidu. Při stanovení diagnózy Gilbertova syndromu je důležité sledovat hladinu jaterních enzymů a neumožňovat komplikace ve zdravotním stavu.

Co je Gilbertův syndrom: nemoc nebo individuální rys?

Gilbertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění jater, které se vyskytuje u 2 až 5% lidí. V tomto případě mají muži větší pravděpodobnost, že budou trpět než ženy. Toto onemocnění nevede k závažnému porušení jater a fibrózy, ale významně zvyšuje riziko vzniku žlučníku.

Co je to Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom (konstituční jaterní dysfunkce nebo familiární nehemolytická žloutenka) se týká dědičných onemocnění. Pachatelem choroby je defektní gen, který se podílí na metabolismu bilirubinu. Onemocnění se vyznačuje zvýšenou koncentrací bilirubinu, zejména přímou, v krvi a pravidelným výskytem žloutenky.

Symptomy této genetické patologie se obvykle objevují ve věku od 3 do 12 let a doprovázejí člověka po celý život.

Co se stane, když dojde k onemocnění?

Pacienti jsou narušeni transportem bilirubinu do jaterních buněk (hepatocyty), jejich zachycením a také přímým bilirubinem s kyselinou glukuronovou a dalšími kyselinami. V důsledku toho cirkuluje přímý bilirubin v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tucích, proto interaguje s fosfolipidy buněčných membrán, zejména v mozku. To také určuje jeho neurotoxicitu.

Příčiny onemocnění

Jediným důvodem vzniku patologie je mutace genu odpovědného za metabolismus bilirubinu. Je charakterizován autozomálně dominantním typem dědictví. To znamená, že pro vývoj onemocnění stačí dětem dědit vadný gen od jednoho z rodičů.

Výskyty klinického obrazu onemocnění jsou vyvolány následujícími faktory:

  • dehydratace;
  • hladovění;
  • stres;
  • fyzické přetížení;
  • menstruace;
  • infekční onemocnění (ARVI, virovou hepatitidu, chřipku, střevní infekce);
  • chirurgické zákroky;
  • užívání alkoholu, kofeinu a některých léků;

Symptomy Gilbertova syndromu

Ve většině případů je onemocnění asymptomatická a mnozí odborníci ji vůbec považují za fyziologický rys těla.

Hlavní a v 50% případů jedinou známkou je středně těžká ikterická sklera a sliznice a méně často kůže. Současně dochází k částečnému barvení kůže v obličeji, nohách, dlaních, podpaží. Kůže získává matně žlutou barvu.

Žloutenka sklera a kůže nejprve nalezená v dětství nebo dospívání a je přerušovaná v přírodě. Ve velmi vzácných případech je žloutenka přítomna po celou dobu.

Někdy se nemocí může objevit neurologická symptomatologie ve formě:

  • zvýšená únava, slabost, závratě;
  • poruchy spánku, nespavost.

Dokonce méně často je onemocnění doprovázeno poruchami trávení:

  • horká chuť v ústech;
  • pálení s hořkostí po jídle;
  • snížená chuť k jídlu;
  • nevolnost, pálení žáhy;
  • nadýmání a tíživost žaludku;
  • zácpa nebo průjem;
  • zvětšení jater, nudná bolest v pravém hypochondriu.

Formy onemocnění

Existují dva typy onemocnění:

  • vrozená - nejběžnější forma;
  • získané - charakterizované manifestací symptomů po virové hepatitidě.

Komplikace Gilbertova syndromu

Obecně platí, že onemocnění nezpůsobí člověku zbytečné nepříjemnosti a příznivě postupuje. Ale při systematickém porušování stravy a vlivu provokujících faktorů se mohou objevit následující komplikace:

  1. Trvalý zánět jater (chronická hepatitida).
  2. Onemocnění žlučníku.

Diagnóza onemocnění

Pokud se objeví příznaky onemocnění, měli byste se poradit s terapeutem nebo hepatologem. Pro potvrzení diagnózy jsou prováděny následující činnosti:

  1. Inspekce, sběr anamnézy a stížnosti.
  2. Obecná klinická analýza moči a krve.
  3. Biochemie krve.
  4. Vzorek s fenobarbitalem (rozhodujícím faktorem je pokles koncentrace bilirubinu po užívání fenobarbitalu).
  5. Test s hladovění (během 2 dnů pacienta strava omezena na 400 kcal za den odběru vzorků krve se provádí dvakrát. - První den testu a po půstu, pokud je rozdíl ukazatele bilirubinu 50 -. 100% potvrzenou diagnózou).
  6. Vzorek s kyselinou nikotinovou (po intravenózní injekci kyseliny nikotinové, bilirubinu se zvyšuje).
  7. DNA analýza zodpovědného genu.
  8. Analýza výkalů pro stercobilin (v případě nemoci je výsledek negativní).
  9. Ultrasonografie jater a žlučníku.

Podle údajů lze provést následující vyšetření:

  1. Studium proteinu a jeho frakcí v krevním séru.
  2. Protrombinový test.
  3. Krevní test na markery virové hepatitidy.
  4. Bromsulfaleinový test.
  5. Biopsie jater.

Gilbertův syndrom musí být diferencován s:

  • hepatitida odlišné etiologie;
  • hemolytická anémie;
  • cirhóza jater;
  • Wilson-Konovalovova choroba;
  • hemochromatóza;
  • primární sklerotizující cholangitidu

Léčba Gilbertova syndromu

Lidé, kteří trpí tímto onemocněním, nepotřebují zvláštní léčbu. Terapie se provádí s exacerbací nemoci. Jádrem léčby je strava.

Jak léčit onemocnění dietou

Pokud se pacient bude držet stravy po celou dobu života a vzdát se škodlivých návyků, neobjeví se příznaky onemocnění.

Pacientům je zobrazena dieta číslo 5.

Pacienti musí dodržovat určitá omezení:

  • vyloučit fyzickou aktivitu;
  • opustit antibiotika, steroidy, antikonvulziva;
  • nepít alkohol;
  • nekuřte.

Pro léčbu exacerbace nemoci

  1. Normalizovat koncentraci bilirubinu v krvi a zastavit dyspeptické jevy - fenobarbital, zixorin.
  2. Současně s cholecystitidou a cholelitiázou existují infuze trávy cholagogue, tufy ze sorbitolu a soli "Barbary".
  3. Vylučovat přímé bilirubin - aktivní uhlí, nucenou diurézu (furosemid).
  4. Vázat bilirubin v krvi - albumin.
  5. Zničit bilirubin v tkáních - fototerapii.
  6. Vitamíny skupiny B.
  7. Přípravky cholagogue (Allochol, Holosas, Chagolol).
  8. Kursy hepatoprotektorů - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. V podmínkách ohrožujících transfúze zdraví - krve.

Může se nemoc vyhnout?

Neexistují specifické metody prevence dotyčné choroby. Při plánování těhotenství se doporučuje ženě konzultovat genetika, zejména v případech přítomnosti této nemoci v rodu.

Aby se zabránilo relapsu nebo exacerbaci nemoci, je nezbytné:

  • dodržovat dietu, odpočinek a práci;
  • vyhnout se fyzické námaze, hladovění a dehydratace;
  • celoživotní strava;

Tipy pro nemocné

  1. Pamatujte, že když je nemoc kontraindikována účinkem přímého slunečního záření.
  2. Sledujte své zdraví, včas odstraňte ložiska infekce a léčete onemocnění žlučového systému.
  3. Syndrom dítěte není kontraindikací preventivního očkování.
  4. Nedoporučuje se užívat léky, které mají vedlejší účinky na játra.
  5. Přítomnost syndromu u těhotné ženy nemá negativní vliv na plod.

Navzdory možným příznakům jedna třetina pacientů tvrdí, že nemají absolutně žádné nepříjemnosti. Stejně jako u jakékoli jiné patologie je včasná diagnóza klíčem k normálnímu životu a dobrému zdraví. Pokud se budete řídit všemi doporučeními lékaře, onemocnění vám nepřipomíná.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stala spouštěcím faktorem charakteristických příznaků může být velký počet predisponujících faktorů, jako je zachování nezdravý životní styl, nadměrné cvičení, chaotický příjem drogy a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, není považován za onemocnění a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test nezaznamená zvýšenou hladinu bilirubinu.

V USA asi 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle Národního ústavu zdravotnictví - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu na 80%, což je důvod, proč jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - je mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn ve stejném chromozómu ve stejném místě, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou anomálií genu se stává nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné držet patronát žlučových cest - zabraňuje stagnaci žluči a tvorbu žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žlutého odstínu kůže nebo očí po svátku se širokou paletou potravin a alkoholických nápojů může být nalezena samotnou osobou nebo na výzvu ostatních. Takový jev bude s největší pravděpodobností příznakem dostatečně nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu.

Totéž lze podezření na patologii a lékaře (a případná specializace), pokud na recepci k němu pacient přišel s nažloutlým odstínem, nebo kůže při průchodu inspekci on dával testy „jaterní testy“.

Co je to Gilbertův syndrom?

Považovat za nemoc - chronické onemocnění jater, benigní povahy, který je doprovázen periodické kůže a skléry obarveny žluté oči a další symptomy. Nemoc je má zvlněný charakter - určitou dobu člověk necítí žádnou nemocí, a někdy vykazují všechny symptomy patologických změn v játrech - obvykle se to stává, když je pravidelné užívání mastné, pikantní, slaný, uzenářských výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s defektem genu, který je přenášen od rodičů k dětem. Obecně platí, že onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako jsou, například, v progresivní cirhóza, ale to může být komplikována tvorbou žlučových kamenů nebo zánětu v žlučovodu.

Existují specialisté, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za chorobu, ale to je poněkud mylné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na detoxikaci toxinů. Pokud nějaký orgán ztratí některé z jeho funkcí, pak se tento stav v medicíně nazývá nemoc.

Žlutá barva kůže u Gilbertova syndromu je účinkem bilirubinu, který je tvořen hemoglobinem. Tato látka je docela toxická a játra, při normálním fungování, ji jednoduše ničí a odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu bilirubin nefiltruje, vstupuje do krevního oběhu a šíří se po celém těle. A dostat se do vnitřních orgánů je schopen změnit svou strukturu, což vede k dysfunkčnosti. Zvláště nebezpečné, pokud se bilirubin "dostane" do mozku - člověk jednoduše ztratí některé funkce. Rychle se ujistíme - u uvažované choroby se takový fenomén obecně nikdy nepozoruje, ale pokud je komplikován jiná jaterní patologií, pak je prakticky nemožné předvídat "způsob" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně častým onemocněním. Podle statistik je tato patologie diagnostikována častěji u mužů a onemocnění začíná v dospívání a ve středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří od obou rodičů zdědili vadu druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, proto se prostě nemůže vyrovnat s jeho úkolem (přeměna nepřímého bilirubinu na frakci mozku).

Je pozoruhodné, že taková genetická vada může být odlišná - v místě je vždy vložka dvou extra aminokyselin, ale může jít o několik takových inzercí - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Syntéza jaterního enzymu je silně ovlivněna mužským hormonem androgenem, takže první příznaky onemocnění se objevují v dospívání, když nastává puberta, hormonální restrukturalizace. Mimochodem, je to kvůli vlivu na enzym androgen, že Gilbertův syndrom je častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavostí je, že zvažovaná nemoc se neobjevuje "od začátku", je nutné stimulovat výskyt symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

  • použití alkoholických nápojů často nebo ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem určitých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedávné chirurgické zákroky z jakéhokoli důvodu;
  • časté stresy, chronická nadměrná práce, neurózy, deprese;
  • průchod léčby léky na bázi glukokortikosteroidů;
  • časté používání tučných potravin;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nalačno (dokonce i pro lékařské účely).

Dávejte pozor: tyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost průběhu onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je rozdělen takto:

  1. Přítomnost hemolýzy - další zničení erytrocytů. Pokud dojde k onemocnění současně s hemolýzou, hladina bilirubinu se zpočátku zvýší, i když to není pro syndrom typické.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba s dvěma vadnými chromozomy toleruje virovou hepatitidu, symptomy Gilbertova syndromu se objeví až 13 let.

Klinický obraz

Příznaky onemocnění jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • objevující se čas od času oblasti pokožky žlutého nádechu, jestliže bilirubin klesá po exacerbaci, bělma očí začíná být žlutá;
  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • chuť k jídlu klesá.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějším výskytu kůže se může objevit Gilbertův syndrom. Potvrďte, že diagnóza může provést krevní test na hladinu bilirubin - bude zvýšena. A na pozadí takového nárůstu budou všechny ostatní funkce jaterních funkcí v normálních mezích - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které hovoří o poškození jaterních tkání.

U Gilbertova syndromu netrpí jinými vnitřními orgány - to také naznačují indexy močoviny, kreatininu a amylázy. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedojde k žádné změně v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu pomocí konkrétních testů:

  • fenobarbitalový test;
  • test s hladem;
  • test s kyselinou nikotinovou.

Konečně se diagnostika provádí na základě analýzy Gilbertova syndromu - vyšetření DNA pacienta. Dokonce i poté doktor provede další vyšetření:

  1. Ultrazvukové vyšetření jater, žlučníku a žlučovodů. Lékař určuje velikost jater, stav jeho povrchu, odhaluje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroly zánětu žlučových cest, vylučuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
  2. Studium jaterní tkáně radioizotopovou metodou. Takový průzkum naznačuje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, což je vlastně jen pro Gilbertův syndrom.
  3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odmítnout zánět, cirhóza a onkologických změny v těle a detekovat snížení hladiny enzymu, který je odpovědný za cerebrální ochranu před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Způsob, jakým má být léčba léčena v případě onemocnění, rozhodne ošetřující lékař - vše závisí na celkovém stavu pacienta, na frekvenci období exacerbací, délce remisí a dalších faktorech. Velmi důležitým bodem je hladina bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Jestliže na této úrovni bilirubinu se pacient cítí v normálních mezích, nedochází ke zvýšené únavě a ospalosti a je zaznamenán pouze mírný ikterus kůže, a proto není předepsán žádný lék. Lékaři mohou doporučit následující postupy:

  • příjem sorbentů - aktivní uhlí, polysorb;
  • fototerapie - expozice kůže modrým světlem umožňuje odstranění přebytečného bilirubinu z těla;
  • dietoterapie - ze stravy vyloučené mastné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou identifikovány jako provokativní.

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacient jmenován fenobarbital v dávce 50-200 mg denně za 2-3 týdny. Vzhledem k tomu, že tato droga má hypnotický účinek, je pacientovi uložen zákaz řízení a zaměstnání. Lékaři mohou doporučit a léky Barboval nebo Valocordin - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tolik hypnotického účinku.

Je nutné, aby bilirubin v krvi vyšší než 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem předepsal přísnou dietu. Je dovoleno jíst jídlo:

  • mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
  • chudé ryby a chudé maso;
  • nekyselé šťávy;
  • sušené sušenky;
  • zelenina a ovoce v čerstvé, pečené nebo vařené formě;
  • sušený chléb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Přísně zakázáno vstupovat do nabídky čokolády, kakaa, máslového pečiva, pikantních, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Ústavní léčba

Pokud se v obou výše uvedených případech je léčba pacienta Gilbert syndrom probíhá ambulantně pod dohledem lékaře, na velmi vysoké úrovni bilirubinu, nespavost, nechutenství, nevolnost potřebovat hospitalizaci. Bilirubin v nemocnici je snížen o následující metody:

  • zavedení intravenózních roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů podle jednotlivých schémat;
  • podávání laktulózových přípravků - Normase nebo Dufalac;
  • jmenování hepatoprotektorů poslední generace;
  • krevní transfúze;
  • zavedení albuminu.

Dieta pacienta je kardinálně korigována - zvířecí bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, drobky, ryby), zelenina, ovoce a bobule v čerstvé formě a tuky jsou zcela vyloučeny z menu. Je dovoleno jíst pouze polévky bez pražení, banány, kyselé mléčné výrobky s minimálním obsahem tuku, pečené jablky, sušenky.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné držet patronát žlučových cest - zabraňuje stagnaci žluči a tvorbu žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Prognózy lékařů

Gilbertův syndrom je celkově bezpečný a nezpůsobuje pacientovu smrt. Samozřejmě, některé změny budou - například s častými exacerbacemi se může objevit zánětlivý proces v žlučových cestách, mohou se vytvářet kameny v žlučníku. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není to příležitost k registraci zdravotního postižení.

Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, pak musí rodiče podstoupit genetické vyšetření před dalším těhotenstvím. Stejné testy musí předat pár v případě, že jeden z manželů má tuto diagnózu, nebo tam jsou zřejmé příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není ospravedlněním pro obdržení odkladu nebo zákazu naléhavé služby. Jediným upozorněním je, že mladík by se neměl fyzicky nadměrně vyhýbat, hladovat, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud má pacient postavit profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není povoleno - prostě neprojde lékařskou kontrolní komisí.

Preventivní opatření

Nějak zabránit rozvoji Gilbertova syndromu je nemožné - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Je však možné provést preventivní opatření ve vztahu k frekvenci exacerbací a intenzitě projevů této nemoci. Taková opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

  • upravit stravu a jíst více rostlinných potravin;
  • Vyhněte se nadměrnému fyzickému namáhání, v případě nutnosti změňte povahu práce;
  • vyvarujte se časté infekce virovými infekcemi - například můžete a měli byste být temperováni, posílit imunitní systém;
  • vyloučení injekčních léků, nechráněné pohlavní úkony - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • pokuste se zůstat pod přímým slunečním zářením.

Gilbertův syndrom není nebezpečným onemocněním, ale vyžaduje určité omezení. Pacienti by měli být vždy pod kontrolou lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a sledovat všechny léky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

25,855 zhlédnutí v souborech celkem, 1 zobrazení dnes

Top